[wpseo_breadcrumb]

CGT Скрининг на моногенные генетические заболевания

Данное исследование определяет риск рождения ребенка с генетическим заболеванием

Как это работает?

CGT
Преимущества
Показания

Что такое тест CGT?

CGT – это расширенный генетический тест, который определяет, являются ли партнеры носителями генетических мутаций, которые могут быть переданы их детям.
В тесте CGT использует секвенирование следующего поколения (NGS) для анализа широкого спектра нарушений, таких как муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, синдром хрупкой Х хромосомы.

Какие есть виды CGT?

CGT Essential: лучшее соотношение цены и качества.

исследование рецессивных мутаций: 26 заболеваний, 24 гена, 2825 мутаций + комплиментарные исследования:

Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
Синдром ломкой Х-хромосомы (FMR1)

CGT Plus: основан на рекомендациях медицинских экспертов.

CGT®-Plus выполняется на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает: до 570 заболеваний,
455 генов у мужчин, 519 генов у женщин; более 20 000 мутаций + комплиментарные исследования:

Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2),
Гемоглобинопатия (HBA1/2),
Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
Атаксия Фрейдриха (FXN).

CGT Exome: наиболее полный скрининг рецессивных мутаций, связанных с развитием моногенных заболеваний, на основе полноэкзомного секвенирования на секвенаторе Illumina Novaseq 6000 и включает:

более 2200 заболеваний, 1979 генов у мужчин, 2043 у женщин; более 50 000 мутаций + комплиментарные исследования:

Врожденная гиперплазия надпочечников (CYP21A2),
Гемоглобинопатия (HBA1/2),
Спинальная мышечная атрофия (SMN1),
Атаксия Фрейдриха (FXN).

Как проводится тест?

Почему следует пройти тест CGT?

Это клинически подтвержденный генетический скрининговый тест, основанный на секвенировании следующего поколения (NGS).
Наши различные варианты CGT адаптированны к потребностям каждого пациента, что делает наш тест наиболее полным из всех доступных.

Кому следует пройти тест CGT?

Паре, которая хочет создать семью и знать риск передачи наследственных заболеваний своим детям.
Пациенты до лечения с помощью ВРТ.
Пациенты до лечения донорскими половыми клетками.
Большинство носителей генетических мутаций не имеют семейной истории этих нарушени.

Ограничения теста

Чувствительность теста составляет 98%.
Мы анализируем только гены в списке, доступном на сайте www.cgt.igenomix.com. Следовательно, будут обнаружены мутации только в генах, включенных в этот список.
Метод основан на анализе с помощью массивного параллельного секвенирования и биоинформатики. Рассматриваются все экзоны генов, включенных в наш список, и экзон-интронные границы. Варианты, расположенные вне изученных областей генов, таких как регуляторные области генов или интроны генов (до или после положения +5 и -5), не изучаются.
Никакие инверсии, делеций или дупликаций длиной более 20 нуклеотидов, которые не упомянуты в списке, доступном на www.cgt.igenomix.com, не рассматриваются.
Мозаичные изменения (мутации, присутствующие только в гаметах) в этом анализе не обнаруживаются, поскольку исследуемый материал ДНК получен из образца крови.
Отрицательный результат для указанных генов не исключает возможности появления мутации de novo у ребенка.

Документы и ресурсы

Документы CGT для специалистов

Ссылка на списки генов

Перейти

Брошюра

Загрузить

Научные публикации

Исследования в данной области:

The development of the CGT panel and the concept of comprehensive carrier screening was published in a paper by Martin et al, 2015 (Fertil Steril. 2015 Nov; 104(5):1286-93).

An analysis of preconception carrier screening and genetic matching with donor gametes was presented in an abstract by Egea et al, 2016 (Fertil Steril. 2016 Oct; e329).

Results discussing the use of carrier screening to predict the risk of disorders in the Middle-Eastern population was published as an abstract by Martin et al, 2018 (Reproductive Biomedicine Online 2018; e10)

If you're a little lost with this technical information...

Can we help you?

I’m not a health specialist

Igenomix и бесплодие

Мы создаем мир, в котором бесплодие не является препятствием. Вместе с клиниками и докторами со всего мира мы исследуем репродуктивные процессы человека, чтобы изменить жизни пар, мечтающих о детях.