NACE- неинвазивный пренатальный генетический тест

Неинвазивное определение риска хромосомной патологии плода

Как это работает?

NACE
Преимущества
Показания

Что такое тест NACE?

NACE это неинвазивный пренатальный скрининг на самые распространенные хромосомные отклонения. Поскольку тест неинвазивный, он не несет никакого вреда для плода.
Простой анализ крови матери позволяет обнаружить ДНК плода, циркулирующую в материнском кровотоке, с помощью технологии секвенирования следующего поколения (NGS) и нашего запатентованного инструмента биоинформатического анализа.

Как проходит процедура?

Почему следует выбрать тест NACE?

В 98% случает позволяет избежать проведения инвазивных тестов у пациентов с высоким риском трисомии по хромосоме 21 (синдром Дауна).
Уменьшает количество выкидышей, вызванных амниоцентезом или биопсией хориона (CVS).
Получение результата при уровне свободной фетальной ДНК в крови матери менее 4%.
NACE является самым информативным тестом на рынке: мы получаем результат в 99.9% случаев.
Расширенный NACE анализирует все 24 хромосомы и идентифицирует пять микроделеций, которые связаны с основными генетическими синдромами.
Более надежный, чем комбинированный скрининг 1-го триместра. Ложные положительные результаты обычных тестов, включая биохимический скрининг, означают, что 1 из 20 женщин, у которых был положительный тест на синдром Дауна, на самом деле будет иметь здорового ребенка.
Тест поможет избежать ложных результатов: для 3 из 20 женщин, вынашивающих плод с синдромом дауна, биохимический скриниг даст отрицательный результат.

Кому нужен тест NACE?

Высокий риск хромосомной патологиии по результатм скрининга первого триместра.
Предыдушая беременность плодом с синдромом Дауна
УЗИ-маркеры хромосомной патологии

Тест NACE можно проводить:

При беременности одним плодом
При беременности близнецами
Получение результата при уровне свободной фетальной ДНК в крови матери менее 4%
При зачатии естевственным путем
При зачатии в рамках программы ВРТ
В программах с использованием донорских ооцитов
Женщинам всех возрастов
Женщинам всех этнических принадлежностей
Женщинам с любым ИМТ
Подходит для случаев кровного родства

(Gregg, et al. Genet Med. 2016)

Ограничения исследования:

NACE представляет собой скрининговое исследование и не является диагностическим тестом.
Получение недостоверного результата неинвазивного скрининга возможно в случаях: фетоплацентарного мозаицизма, хромосомного мозаицизма матери, при феномене “исчезающего близнеца” или ошибках исследования.
Показано влияние низкомолекулярного гепарина на точность анализа. Если во время беременности назначен прием препарата гепарина, забор крови для исследования NACE должен быть проведен до введение гепарина.

Документы и ресурсы

Документы NACE для специалистов

Клиническая информация

Загрузить

Брошюра

Загрузить

Научные публикации

Исследования в данной области:

Milan M, Mateu E, Blesa D, Clemente-Ciscar M, Simon C. Fetal sex determination in twin pregnancies using cell free fetal DNA analysis. Prenat Diagn. 2018 Apr 23.

Gregg AR et al. Genet Med 2016; 18:1056-65.

Bianchi et al. N Engl J Med. 2014 27;270 (9):799-808.

Nicolaides KH. Prenat Diagn 2011; 31:7-15-