Genetic Solutions > PGT-M

ПГТ-М Преимплантационная генетическая диагностика моногенных генетических заболеваний

Значительно снижает риск рождения ребенка с моногенным заболеванием

Как это работает?

ПГТ-М
Преимущества
Показания

Что такое тест PGT-M?

ПГТ-М (ранее PGD) – это исследование, которое позволяет определить является ли эмбрион здоровым или больным в случае конкретного моногенного заболевания.
Тест разрабатывается специально для каждой пары и их генетических мутаций на этапе подготовки к PGT-M.
Анализируя ДНК каждого эмбриона, можно идентифицировать здоровые, чтобы в дальнейшем осуществить их перенос.

Загрузить полный перечень определяемых болезней

Как проводится тест?

Почему следует сделать анализ PGT-M?

Более высокий шанс на рождение здорового ребенка: возрастает возможность рождения ребенка без моногенного заболевания у пар с высоким генетическим риском.
Возможность PGT-M + PGT-A: Мы можем выполнить PGT-M и PGT-A для скрининга анеуплоидий с одной биопсии.
С помощью PGT-M мы можем выявить большинство моногенных заболеваний.
Загрузить полный перечень определяемых болезней.

Загрузить полный перечень определяемых болезней

Кому следует провести тест PGT-M?

PGT-M показан для пациентов с диагнозом аутосомно-доминантного или Х-сцепленного заболевания с одним геном, а также для пар, у которых оба партнера являются носителями одного и того же аутосомно-рецессивного заболевания.
Лаборатория Igenomix проводит исследование на выявлении более 100 уникальных генетических заболеваний: самыми частыми из которых являются муковисцидоз, синдром хрупкой Х хромосомы, мышечную дистрофию и болезнь Хантингтона.
Если у пациента или члена семьи пациента была выявлена генетическая причина какого-либо заболевания, специалисты Igenomix проведут оценку заключения и анализ семейного анамнеза.
В большинстве случаев специалисты Igenomix могут провести исследование, если известны мутации, вызывающие заболевание.

Загрузить полный перечень определяемых болезней

Ограничения теста

Ограничения PGT-M могут возникнуть в результате самого лечения с помощью ВРТ. Например, слабый ответ яичников может снизить вероятность обнаружения здорового эмбриона, поскольку успех PGT-M связан с общим количеством эмбрионов, полученных в рамках программы.
PGT-M доступен только в том случае, если была идентифицирована генетическая мутация (и), вызывающая конкретное заболевание. PGT-M не может быть предложен, если генетическая причина не известна.
PGT-M не гарантирует абсолютно здорового ребенка. Вместо этого, если пара подвержена высокому риску передачи определенного заболевания своему ребенку, PGT-M и перенос незатронутого эмбриона значительно минимизируют этот риск. Существует небольшой риск ошибочного диагноза из-за технических ограничений, таких как контаминация, рекомбинация и ADO (выпадение аллелей), и поэтому мы рекомендуем всем пациентам подтвердить результаты PGT-M с помощью пренатальных диагностических тестов, таких как амниоцентез или CVS. Важно знать, что PGT-M будет проверять наличие конкретной мутации (й); дополнительные гены или мутации не анализируются, даже если они находятся в одном и том же гене.
В некоторых странах могут быть юридические ограничения. Законы, регулирующие PGT-M, варьируются в зависимости от страны. В некоторых странах его использование запрещено или жестко регламентировано и может потребовать, по некоторым заболеваниям, разрешения в каждом конкретном случае со стороны Национального комитета.

Документы и ресурсы

Документы PGT-M для специалистов

Исследования в данной области:

G. Kakourou et al., The clinical utility of PGD with HLA matching a collaborative multi-centre ESHRE study. Human Reproduction, Vol.33, No.3 pp. 520–530. Fertility and Sterility

M De Rycke, et al., ESHRE PGD Consortium data collection XIV–XV: cycles from January 2011 to December 2012 with pregnancy follow-up to October 2013, Human Reproduction, Volume 32, Issue 10, October 2017, Pages 1974–1994.

Если вы запутались в технический информации...

Мы можем вам помочь?

Я не медицинский работник

Igenomix и бесплодие

Мы создаем мир, в котором бесплодие не является препятствием. Вместе с клиниками и докторами со всего мира мы исследуем репродуктивные процессы человека, чтобы изменить жизни пар, мечтающих о детях.