Genomics Precision Diagnostic > Cardiology > Congenital Hearts Defects Precision Panel

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца (ВПС) – наиболее распространенны тип врожденных пороков. К ним относятся внутриутробные аномалии структуры сердца (перегородок, клапанов) и аномалии крупных сосудов.

Общая информация

Врожденные пороки сердца (ВПС) – наиболее распространенны тип врожденных пороков. К ним относятся внутриутробные аномалии структуры сердца (перегородок, клапанов) и аномалии крупных сосудов. Причиной позникновения могут быть как хромосомные аномалии, так и другие причины, включая чрезмерное употребление алкоголя во время беременности, прием лекарственных препаратов, вирусные инфекции у матери, такие как краснуха или корь в течение первого триместра, наличие ВПС у родителей или сиблингов, а также другие болезни матери (сахарный диабет, фенилкетонурия). Наследование этих заболеваний происходит по аутосомно-доминантному типу, хотя могут быть и исключения. ВПС включает в себя множество дефектов, которые обычно разделяют на группы в зависимости от природы, характера нарушения кровотока, рисков повторения в семье и генов предрасположенности. В зависимости от цвета кожи, наблюдаемого при различных пороках, их можно разделить на:
1. Пороки, вывающие гиперемию, при которых кровоток направлен через сообщения камер сердца или сосудов слева направо. При этом насыщенная кислородом кровь из легких направляется обратно в малый круг кровообращения. Примеры таких дефектов включают дефекты перегородки (дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки), открытый артериальный проток, коарктацию аорты и т. д.
2. Пороки, вывающие цианоз, при которых кровоток направлен через сообщения камер сердца или сосудов справа налево. При этом деоксигенированная кровь направляется в большой круг кровообращения. Примеры таких дефектов включают транспозицию магистральных сосудов, тетраду Фалло, общий артериальный ствол, атрезию трехстворчатого клапана, общий аномальный легочной венозный возврат и т. д.
Панель генов “Врожденные пороки сердца” Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний, связанных с ним, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Комплексная кардиологическая панель Igenomix показана при подозрении или наличии данных УЗ-исследования о присутствии ВПС, со/без следующими клиническими проявлениями:
- Посинение губ и ногтевых пластин
- Учащенное дыхание или затрудненное дыхание (одышка)
- Сонливость, усталость и/или утомляемость
- Тахикардия
- Отеки лодыжек, ног или век
- Потеря сознания при физической нагрузке

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало терапии для подбора необходимой хирургической помощи или методов интервенционной кардиологии для предотвращения осложнений (эндокардит, легочная гипертензия, инфекции дыхательных путей, аритмии, сердечная недостаточность и внезапная сердечная смерть).
Соответствующая пренатальная диагностика и комлексная работа акушеров, генетиков и педиатров.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания

Все гены и заболевания

ГЕН	ЗАБОЛЕВАНИЕ (OMIM)	ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ*	% ПОКРЫТИЯ ГЕНА(20X)	HGMD**
*A2ML1*	Noonan Syndrome	AD,MU,P	100%	23 of 23
*ABL1*	Congenital Heart Defects And Skeletal Malformations Syndrome	AD	99.93%	8 of 8
*ACTC1*	Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type, Dilated Cardiomyopathy, Left Ventricular Noncompaction, Familial Hypertrophic Cardiomyopathy	AD	99.93%	72 of 74
*AFF4*	Chops Syndrome	AD	99.42%	6 of 6
*ARVCF*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.95%	2 of 2
*B3GAT3*	Multiple Joint Dislocations, Short Stature, Craniofacial Dysmorphism, With Or Without Congenital Heart Defects	AR	99.86%	15 of 15
*BAZ1B*	Williams Syndrome	–	99.05%	5 of 5
*BCOR*	Oculofaciocardiodental Syndrome	X,XD,G	99.87%	NA of NA
*BMPR2*	Pulmonary Hypertension, Pulmonary Venoocclusive Disease	AD	99.99%	590 of 600
*BRAF*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Leopard Syndrome, Noonan Syndrome	AD	100%	80 of 80
*CBL*	Noonan Syndrome	AD	100%	46 of 47
*CDK13*	Congenital Heart Defects, Dysmorphic Facial Features, And Intellectual Developmental Disorder	AD	92.37%	31 of 32
*CHD7*	Charge Syndrome, Omenn Syndrome	AD	96.25%	823 of 896
*CHST3*	CHST3-Related Skeletal Dysplasia, Multiple Joint Dislocations, Short Stature, Craniofacial Dysmorphism, With Or Without Congenital Heart Defects	AR	99.97%	38 of 38
*COMT*	22q11.2 Deletion Syndrome	AD	99.98%	5 of 5
*CRELD1*	Atrioventricular Septal Defect	AD	100%	14 of 14
*CRKL*	Distal 22q11.2 Microdeletion Syndrome		99.93%	5 of 6
*DGCR2*	Velocardiofacial Syndrome	AD	99.94%	3 of 3
*DGCR6*	Velocardiofacial Syndrome	AD	94.78%	NA of NA
*DGCR8*	Velocardiofacial Syndrome	AD	99.98%	2 of 2
*DYNC2H1*	Jeune Syndrome	AR,MU,D	99.78%	214 of 221
*EHMT1*	Kleefstra Syndrome	AD	98.58%	58 of 75
*ELN*	Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection, Supravalvular Aortic Stenosis, Williams Syndrome, Williams-beuren Syndrome	AD	99.99%	95 of 96
*ESS2*	Velocardiofacial Syndrome	AD	99.91%	NA of NA
*FBN1*	Familial Thoracic Aortic Aneurysm And Aortic Dissection, Marfan Lipodystrophy Syndrome, Marfan Syndrome, Shprintzen-Goldberg Syndrome, Weill-Marchesani Syndrome	AD	100%	2836 of 2845
*FGFRL1*	Wolf-Hirschhorn Syndrome	AD	99.94%	1 of 1
*FLT4*	Congenital Heart Defects, Tetralogy Of Fallot	AD	100%	119 of 120
*GATA4*	8p23.1 Microdeletion Syndrome, Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type, Atrioventricular Septal Defect, Testicular Anomalies With Or Without Congenital Heart Disease, Tetralogy Of Fallot, Ventricular Septal Defect	AD	94.69%	108 of 130
*GATA5*	Congenital Heart Defects, Familial Bicuspid Aortic Valve, Tetralogy Of Fallot	AD,AR	87.02%	26 of 32
*GATA6*	Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type, Atrioventricular Septal Defect, ÇConotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Pancreatic Hypoplasia-Diabetes-Congenital Heart Disease Syndrome, Tetralogy of Fallot	AD,AR	84.19%	66 of 84
*GDF1*	Asplenia With Cardiovascular Anomalies, Congenital Heart Defects, Tetralogy Of Fallot	AD,AR	75.72%	11 of 14
*GJA5*	Familial Atrial Fibrillation, Chromosome 1q21.1 Deletion Syndrome, Tetralogy Of Fallot	AD	99.88%	13 of 13
*GP1BB*	22q11.2 Deletion Syndrome	AR	74.08%	26 of 50
*HAND1*	Congenital Heart Disease, Hypoplastic Left Heart Syndrome	–	99.89%	9 of 9
*HAND2*	Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy	–	99.19%	5 of 6
*HDAC8*	Cornelia De Lange Syndrome, Wilson-Turner Syndrome	X,XD,G	99.78%	NA of NA
*HIRA*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.99%	5 of 5
*JAG1*	Tetralogy Of Fallot	AD	99.98%	640 of 641
*JMJD1C*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.09%	27 of 27
*KIFBP*	Goldberg-Shprintzen Syndrome	AR	99.27%	NA of NA
*KMT2A*	Cornelia De Lange Syndrome, Wiedemann-Steiner Syndrome	AD	98.14%	144 of 149
*KRAS*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Noonan Syndrome, Toriello-Lacassie-Droste Syndrome	AD	100%	38 of 38
*LZTR1*	Noonan Syndrome	AD	99.99%	136 of 136
*MAP2K1*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Noonan Syndrome	AD	100%	31 of 31
*MAP2K2*	Cardiofaciocutaneous Syndrome, Neurofibromatosis-noonan Syndrome	AD	100%	37 of 37
*MAPK1*	Distal 22q11.2 Microdeletion Syndrome	–	96.91%	1 of 1
*MRAS*	Noonan Syndrome	AD	100%	3 of 3
*MYRF*	Cardiac-Urogenital Syndrome	AD	99.83%	27 of 27
*NF1*	Neurofibromatosis- Noonan Syndrome	AD	97.97%	3082 of 3166
*NIPBL*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	99.32%	409 of 426
*NKX2-5*	Atrial Septal Defect With Or Without Atrioventricular Conduction Defects, Atrial Septal Defect, Ostium Secundum Type, Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Familial Bicuspid Aortic Valve, Familial Progressive Cardiac Conduction Defect, Hypoplastic Left Heart Syndrome, Tetralogy Of Fallot, Ventricular Septal Defect	AD,AR	99.98%	112 of 116
*NKX2-6*	Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, Tetralogy Of Fallot	AR	99.83%	8 of 8
*NOTCH1*	Adams-Oliver Syndrome, Aortic Valve Disease, Familial Bicuspid Aortic Valve	AD	99.83%	178 of 179
*NOTCH2*	Acroosteolysis Dominant Type	AD	99.88%	91 of 91
*NR2F2*	Congenital Heart Defects, Partial Atrioventricular Septal Defect	AD	97.37%	16 of 18
*NRAS*	Noonan Syndrome, Schimmelpenning– Feuerstein-Mims Syndrome	AD	100%	15 of 15
*NSD1*	5q35 Microduplication Syndrome, Sotos Syndrome, Weaver Syndrome	AD	99.80%	451 of 459
*NSD2*	Wolf-Hirschhorn Syndrome	AD	99.91%	NA of NA
*PPP1CB*	Noonan Syndrome-like Disorder With Loose Anagen Hair	AD	99.87%	12 of 12
*PRDM16*	1p36 Deletion Syndrome, Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy, Left Ventricular Noncompaction, Dilated Cardiomyopathy	AD	98.81%	20 of 20
*PRDM6*	Patent Ductus Arteriosus	AD	99.63%	4 of 4
*PRKD1*	Congenital Heart Defects And Ectodermal Dysplasia	AD	97.39%	8 of 9
*PTPN11*	Leopard Syndrome, Noonan Syndrome	AD	100%	150 of 151
*RAD21*	Cornelia De Lange Syndrome, Mungan Syndrome	AD,AR	99.80%	16 of 17
*RAF1*	Dilated Cardiomyopathy, Leopard, Noonan Syndrome	AD	100%	64 of 64
*RASA2*	Noonan Syndrome	–	99.82%	5 of 5
*RBM10*	Tarp Syndrome	X,XR,G	100%	NA of NA
*RBPJ*	Adams-Oliver Syndrome	AD	99.98%	8 of 8
*RIT1*	Noonan Syndrome	AD	99.85%	27 of 27
*RRAS*	Noonan Syndrome	–	95.86%	3 of 3
*RRAS2*	Noonan Syndrome	AD	99.80%	6 of 6
*RREB1*	22q11.2 Deletion Syndrome		99.92%	8 of 8
*SEC24C*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.98%	NA of NA
*SETD5*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	99.77%	37 of 37
*SHOC2*	Noonan Syndrome-like Disorder With Loose Anagen Hair	AD	99.98%	8 of 8
*SKI*	1p36 Deletion Syndrome, Shprintzen-Goldberg Craniosynostosis Syndrome	AD	99.66%	39 of 39
*SMC1A*	Cornelia De Lange Syndrome, Wiedemann-Steiner Syndrome	X,XR,XD,G	100%	NA of NA
*SMC3*	Cornelia De Lange Syndrome	AD	100%	30 of 30
*SOS1*	Noonan Syndrome	AD	100%	103 of 104
*SOS2*	Noonan Syndrome	AD	99.48%	6 of 7
*STAG2*	Xq25 Microduplication Syndrome	X,XR,G	99.09%	NA of NA
*TAB2*	Congenital Heart Defects, Polyvalvular Heart Disease Syndrome	AD	99%	13 of 13
*TBX1*	22q11.2 Deletion Syndrome, Conotruncal Heart Malformations, Truncus Arteriosus Communis, DiGeorge Syndrome, Tetralogy Of Fallot, Velocardiofacial Syndrome	AD,AR	88.70%	35 of 42
*TBX20*	Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type	AD	99.98%	33 of 34
*TBX5*	Holt-Oram Syndrome	AD	100%	143 of 152
*TFAP2B*	Char Syndrome, Patent Ductus Arteriosus	AD	100%	19 of 19
*TKT*	Short Stature, Developmental Delay, And Congenital Heart Defects	AR	99%	6 of 6
*TLL1*	Atrial Septal Defect Ostium Primum Type, Atrial Septal Defect Ostium Secundum Type	AD	99.96%	8 of 8
*TMEM94*	Intellectual Developmental Disorder With Cardiac Defects And Dysmorphic Facies	AR	98%	NA of NA
*UFD1*	22q11.2 Deletion Syndrome	–	99.98%	NA of NA
*VPS33A*	Mucopolysaccharidosis-like Syndrome With Congenital Heart Defects And Hematopoietic Disorders	AR	97.86%	1 of 1
*WDPCP*	Bardet-Biedl Syndrome, Congenital Heart Defects	AR	99.30%	8 of 8
*ZFPM2*	Tetralogy Of Fallot	AD	99.40%	44 of 46
*ZIC3*	X-linked Visceral Heterotaxy	X,XR,G	99.98%	NA of NA

* Inheritance: AD: Autosomal Dominant; AR: Autosomal Recessive; X: X linked; XLR: X linked Recessive; Mi: Mitochondrial; Mu: Multifactorial

** HGMD: Number of clinically relevant mutations according to HGMD

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

БРОШЮРА

Загрузить

Request Information

Имя
Фамилия
Email:
Телефон
Должность
Услуга: про которую я хотел(а) бы узнать
Accept the privacy policy

reCAPTCHA demo: Simple page