Общая информация
- Аритмии – это группа состояний, при которых наблюдается изменение сердечного ритма. Сердцебиение может быть учащенным (тахикардия) или замедленным (брадикардия) либо неритмичным (экстасистолия). Аритмии вызваны изменениями в сердечной ткани или нарушениями в проводящей системе сердца. Причной изменения в сердечной ткани могут служить повреждения, вызванные болезнью, травмы или генетическая патология, включая сердечные каналопатии. Сердечные каналопатии – это группа наследственных состояний, которые связаны с дефектом функции ионного канала в сердечных клетках. Эти состояния вызывают повышенную восприимчивость к нарушениям сердечного ритма (аритмии), чаще всего проявляющуюся в желудочковой тахикарди или фибрилляции желудочков, которые в конечном итоге могут привести к внезапной сердечной смерти (ВСС). Дифференциальная диагностика между сердечными каналопатиями и кардиомиопатией может быть сложной, поскольку тяжелые желудочковые аритмии могут проявляться у пациентов с кардиопатиями или со структурно нормальным сердцем.
- Высокоточная генетическая панель для выявления аритмии может служить направленным диагностическим инструментом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики леченя и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для диагностики аритмии показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со проявлениями или без них:
- Одышка
- Пальпитация сердца
- Обильное потоотделение
- Головокружения
- Обмороки и предобморочные состояния
- “Трепетание” в грудной клетке
- Боль в груди
- Внезапная слабость
- Пелена перед глазами
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии для соответствующей профилактической установки ИКД, кардиостимулятора, фармакологической терапии или интервенционных процедур.
- Предотвращение осложнений, включая инсульт, сердечную недостаточность или внезапную сердечную смерть.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
Ссылки
Priori, S. G., Wilde, A. A., Horie, M., Cho, Y., Behr, E. R., Berul, C., Blom, N., Brugada, J., Chiang, C. E., Huikuri, H., Kannankeril, P., Krahn, A., Leenhardt, A., Moss, A., Schwartz, P. J., Shimizu, W., Tomaselli, G., & Tracy, C. (2013). HRS/EHRA/APHRS expert consensus statement on the diagnosis and management of patients with inherited primary arrhythmia syndromes: document endorsed by HRS, EHRA, and APHRS in May 2013 and by ACCF, AHA, PACES, and AEPC in June 2013. Heart rhythm, 10(12), 1932–1963. https://doi.org/10.1016/j.hrthm.2013.05.014
Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., George, A. L., Jr, & Wilde, A. (2013). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 62(3), 169–180. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.04.044
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z
Schwartz, P. J., Crotti, L., & Insolia, R. (2012). Long-QT syndrome: from genetics to management. Circulation. Arrhythmia and electrophysiology, 5(4), 868–877. https://doi.org/10.1161/CIRCEP.111.962019
Kline, J., & Costantini, O. (2019). Inherited Cardiac Arrhythmias and Channelopathies. The Medical clinics of North America, 103(5), 809–820. https://doi.org/10.1016/j.mcna.2019.05.001
Monteforte, N., Napolitano, C., & Priori, S. G. (2012). Genetics and arrhythmias: diagnostic and prognostic applications. Revista espanola de cardiologia (English ed.), 65(3), 278–286. https://doi.org/10.1016/j.recesp.2011.10.008
Priori, S. G., & Napolitano, C. (2004). Genetics of cardiac arrhythmias and sudden cardiac death. Annals of the New York Academy of Sciences, 1015, 96–110. https://doi.org/10.1196/annals.1302.008