Высокоточная генетическая панель для выявления кардиомиопатии
Кардиомиопатии – это геторогенная группа генетических заболеваний миокарда, при которых нарушается насосная функция сердца из-за слабости сердечной мускулатуры.
Общая информация
- Кардиомиопатии – это геторогенная группа генетических заболеваний миокарда, при которых нарушается насосная функция сердца из-за слабости сердечной мускулатуры. Эти заболевания поражают людей любого возраста и могут привести к сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти. Если в семейном анамнезе присутствовали кардиомиопатии, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование, чтобы получить информацию о семейном риске, индивидуальном риске и вариантах лечения. Большинство типов кардиомиопатий наследуются по доминантному принципу, а это означает, что одной измененной копии гена достаточно, чтобы заболевание проявилось у человека. Симптомы кардиомиопатии разнообразны, и эти заболевания могут проявляться по-разному. Выделяют 5 типов кардиомиопатий, наиболее распространенной из которых является гипертрофическая кардиомиопатия:
- Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
- Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)
- Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП)
- Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
- Изолированная кардиомиопатия левого желудочка без уплотнения.
- Высокоточная генетическая панель для выявления кардиомиопатии может служить направленным диагностическим инструментом, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для диагностики кардиомиопатии показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со проявлениями или без них:
- Одышка
- Утомляемость
- Аритмия (нарушение сердечного ритма)
- Аритмия в семейном анамнезе
- Аномалии сердца в результатах ЭХО-КГ
- Желудочковая тахикардия
- Фибриляция желудочков
- Боли в груди
- Головокружение
- Внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом кардиомиопатии, каналопатии или внезапной сердечной смерти.
- Раннее начало терапии для соответствующей профилактической установки ИКД, кардиостимулятора, фармакологической терапии или интервенционных процедур.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
Ссылки
2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2019;March 17
Burke, M. A., Cook, S. A., Seidman, J. G., & Seidman, C. E. (2016). Clinical and Mechanistic Insights Into the Genetics of Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 68(25), 2871–2886. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.08.079
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., & Ware, S. M. (2018). Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. Journal of cardiac failure, 24(5), 281–302. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2018.03.004
Corrado, D., Basso, C., & Judge, D. P. (2017). Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation research, 121(7), 784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345
Correction to: 2020 AHA/ACC Guideline for the Diagnosis and Treatment of Patients With Hypertrophic Cardiomyopathy: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Joint Committee on Clinical Practice Guidelines. (2020). Circulation, 142(25). doi: 10.1161/cir.0000000000000945
McKenna, W. J., Maron, B. J., & Thiene, G. (2017). Classification, Epidemiology, and Global Burden of Cardiomyopathies. Circulation research, 121(7), 722–730. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309711
