Комплексная кардиологическая панель
Кардиомиопатии – это геторогенная группа генетических заболеваний миокарда, при которых нарушается насосная функция сердца из-за слабости сердечной мускулатуры.
Общая информация
- Кардиомиопатии – это геторогенная группа генетических заболеваний миокарда, при которых нарушается насосная функция сердца из-за слабости сердечной мускулатуры. Эти заболевания поражают людей любого возраста и могут привести к сердечной недостаточности и внезапной сердечной смерти. Если в семейном анамнезе присутствовали кардиомиопатии, настоятельно рекомендуется пройти генетическое тестирование, чтобы получить информацию о семейном риске, индивидуальном риске и вариантах лечения. Большинство типов кардиомиопатий наследуются по доминантному принципу, а это означает, что одной измененной копии гена достаточно, чтобы заболевание проявилось у человека. Симптомы кардиомиопатии разнообразны, и эти заболевания могут проявляться по-разному. Выделяют 5 типов кардиомиопатий, наиболее распространенной из которых является гипертрофическая кардиомиопатия:
- Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП)
- Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП)
- Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП)
- Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка
- Изолированная кардиомиопатия левого желудочка без уплотнени
- Сердечные каналопатии – это группа наследственных состояний, которые связаны с дефектом функции ионного канала в сердечных клетках. Эти состояния вызывают повышенную восприимчивость к нарушениям сердечного ритма (аритмии), чаще всего проявляющуюся в желудочковой тахикарди или фибрилляции желудочков, которые в конечном итоге могут привести к внезапной сердечной смерти (ВСС). Дифференциальная диагностика между сердечными каналопатиями и кардиомиопатией может быть сложной, поскольку тяжелые желудочковые аритмии могут проявляться у пациентов с кардиопатиями или со структурно нормальным сердцем.
- Комплексная кардиологическая панель от Igenomix обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных мутаций, вызывающих каналопатии, кардиомиопатии и внезапную сердечную смерть, с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для диагностики сердечных заболеваний показана пациентам с клиническими симптомами или диагнозом со проявлениями или без них:
- Одышка
- Утомляемость
- Аритмия (нарушение сердечного ритма)
- Аритмия в семейном анамнезе
- Аномалии в результатах ЭХО-КГ
- Желудочковая тахикардия
- Фибриляция желудочков
- Боли в груди
- Головокружение
- Внезапная сердечная смерть в семейном анамнезе
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом кардиомиопатии, каналопатии или внезапной сердечной смерти.
- Раннее начало терапии для соответствующей профилактической установки ИКД, кардиостимулятора, фармакологической терапии или интервенционных процедур.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
Ссылки
2019 ACC/AHA Guideline on the Primary Prevention of Cardiovascular Disease: A Report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. J Am Coll Cardiol 2019;March 17
Schwartz, P. J., Ackerman, M. J., George, A. L., Jr, & Wilde, A. (2013). Impact of genetics on the clinical management of channelopathies. Journal of the American College of Cardiology, 62(3), 169–180. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2013.04.044
Lüscher T. F. (2019). Channelopathies and sudden cardiac death: genetics and pharmacological triggers. European heart journal, 40(37), 3067–3070. https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz710
Burke, M. A., Cook, S. A., Seidman, J. G., & Seidman, C. E. (2016). Clinical and Mechanistic Insights Into the Genetics of Cardiomyopathy. Journal of the American College of Cardiology, 68(25), 2871–2886. https://doi.org/10.1016/j.jacc.2016.08.079
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., Ware, S. M., & ACMG Professional Practice and Guidelines Committee (2018). Genetic evaluation of cardiomyopathy: a clinical practice resource of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(9), 899–909. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0039-z
Hershberger, R. E., Givertz, M. M., Ho, C. Y., Judge, D. P., Kantor, P. F., McBride, K. L., Morales, A., Taylor, M., Vatta, M., & Ware, S. M. (2018). Genetic Evaluation of Cardiomyopathy-A Heart Failure Society of America Practice Guideline. Journal of cardiac failure, 24(5), 281–302. https://doi.org/10.1016/j.cardfail.2018.03.004
Corrado, D., Basso, C., & Judge, D. P. (2017). Arrhythmogenic Cardiomyopathy. Circulation research, 121(7), 784–802. https://doi.org/10.1161/CIRCRESAHA.117.309345
