Панели для выявления заболеваний соединительной ткани
Диагностические тесты, основанный на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями соединительной ткани.

Синдром вялой кожи, также известный как эластолиз, представляет собой унаследованную или приобретенную группу заболеваний соединительной ткани, характеризующихся неэластичной кожей, свободно свисающими складками. Поскольку соединительная ткань – это ткань, которая способствует росту тела, а также служит каркасом для клеток и органов, клиническая картина и способ наследования неоднородны.
Синдромы Элерса-Данлоса представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, при которых генетический дефект влияет на синтез и структуру коллагена и соединительной ткани. Для него характерны гипермобильность суставов, хрупкость и гиперэластичность кожи.
Синдром Марфана – это спектр заболеваний, вызванных генетическим дефектом соединительной ткани. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана – это плейотропный синдром, поражающий в основном скелетно-мышечную, сердечную и зрительную системы.