Панели для выявления заболеваний соединительной ткани
Диагностические тесты, основанный на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями соединительной ткани.
Панели
Генерализованный эластолиз
Синдром вялой кожи, также известный как эластолиз, представляет собой унаследованную или приобретенную группу заболеваний соединительной ткани, характеризующихся неэластичной кожей, свободно свисающими складками. Поскольку соединительная ткань – это ткань, которая способствует росту тела, а также служит каркасом для клеток и органов, клиническая картина и способ наследования неоднородны.
Синдром Элерса-Данлоса
Синдромы Элерса-Данлоса представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний соединительной ткани, при которых генетический дефект влияет на синтез и структуру коллагена и соединительной ткани. Для него характерны гипермобильность суставов, хрупкость и гиперэластичность кожи.
Синдром Марфана
Синдром Марфана – это спектр заболеваний, вызванных генетическим дефектом соединительной ткани. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана – это плейотропный синдром, поражающий в основном скелетно-мышечную, сердечную и зрительную системы.
