[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления генерализованного эластолиза

Синдром вялой кожи, также известный как эластолиз, представляет собой унаследованную или приобретенную группу заболеваний соединительной ткани, характеризующихся неэластичной кожей, свободно свисающими складками. Поскольку соединительная ткань – это ткань, которая способствует росту тела, а также служит каркасом для клеток и органов, клиническая картина и способ наследования неоднородны.

Общая информация

Синдром вялой кожи, также известный как эластолиз, представляет собой унаследованную или приобретенную группу заболеваний соединительной ткани, характеризующихся неэластичной кожей, свободно свисающими складками. Поскольку соединительная ткань – это ткань, которая способствует росту тела, а также служит каркасом для клеток и органов, клиническая картина и способ наследования неоднородны. Клинически вовлекаются многие ораганы и системы, что приводит к тяжелому мультисистемному, в некоторых случаях летальному, расстройству. Существуют как приобретенные, так и унаследованные формы, причем последняя наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному и X-сцепленному рецессивному типу. В некоторых слчаях врожденный эластолиз ассоциируется с врожденными нарушениями обмена веществ.
Панель генов для выявления эластолиза может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики заболеваний соединительной ткани, имеющих перекрывающиеся фенотипические проявления, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления синдрома вялой кожи показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Рано появляющаяся дряблая, морщинистая кожа, со свисающими складками, наиболее ярко проявляется на коже вокруг глаз, лица, шеи, плеч и бедер
- Остеопороз
- Желудочно-кишечные проявления: грыжи и дивертикулы тонкой и толстой кишки.
- Легочные симптомы: бронхоэктазы, эмфизема.
- Со стороны сердечно-сосудистой системы: кардиомегалия, застойная сердечная недостаточность, шумы, аневризмы аорты.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало терапии и наблюдения для предотвращения осложнений и/или использование пластической хирургии, лечение внекожных осложнений соответствующим образом.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Точное установление корреляции генотип-фенотип.