Высокоточная генетическая панель для выявления генерализованного эластолиза

Общая информация

• Синдром вялой кожи, также известный как эластолиз, представляет собой унаследованную или приобретенную группу заболеваний соединительной ткани, характеризующихся неэластичной кожей, свободно свисающими складками. Поскольку соединительная ткань – это ткань, которая способствует росту тела, а также служит каркасом для клеток и органов, клиническая картина и способ наследования неоднородны. Клинически вовлекаются многие ораганы и системы, что приводит к тяжелому мультисистемному, в некоторых случаях летальному, расстройству. Существуют как приобретенные, так и унаследованные формы, причем последняя наследуется по аутосомно-доминантному, рецессивному и X-сцепленному рецессивному типу. В некоторых слчаях  врожденный эластолиз ассоциируется с врожденными нарушениями обмена веществ. 
• Панель генов для выявления эластолиза может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики заболеваний соединительной ткани, имеющих перекрывающиеся фенотипические проявления, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома вялой кожи показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Рано появляющаяся дряблая, морщинистая кожа, со свисающими складками, наиболее ярко проявляется на коже вокруг глаз, лица, шеи, плеч и бедер
  • Остеопороз
  • Желудочно-кишечные проявления: грыжи и дивертикулы тонкой и толстой кишки.
  • Легочные симптомы: бронхоэктазы, эмфизема.
  • Со стороны сердечно-сосудистой системы: кардиомегалия, застойная сердечная недостаточность, шумы, аневризмы аорты.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии и наблюдения для предотвращения осложнений и/или использование пластической хирургии, лечение внекожных осложнений соответствующим образом.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания