Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Марфана

Общая информация

• Синдром Марфана – это спектр заболеваний, вызванных генетическим дефектом соединительной ткани. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана – это плейотропный синдром, поражающий в основном скелетно-мышечную, сердечную и зрительную системы.Наиболее серьезные из этих проявлений включают расширение и расслоение корня аорты, которые являются причиной ранней смерти пациента. Беременность – это время повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний для женщин с синдромом Марфана, поэтому ранняя диагностика является ключевым моментом в ведении беременности.
• Панель генов для выявления синдрома Марфана может использоваться для постановки точного и направленного диагноза, а также для дифференциальной диагностики заболеваний соединительной ткани из-за их перекрывающихся фенотипических особенностей, что в конечном итоге приводит к лучшему ведению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Марфана показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Подвывих хрусталика
  • Сердечно-сосудистые заболевания: пролапс митрального клапана, аортальная регургитация, митральная регургитация, дилатация аорты, расслоение или аневризма аорты
  • Высокий рост и худое телосложение
  • Длинные пальцы рук и ног
  • Клиновидная грудь и впалая грудь
  • Сколиоз
  • Гипермобильность суставов
  • Тяжелая вальгусная деформация заднего отдела стопы

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. Изучение глобальных и молекулярных функций фибриллинсодержащих микрофибрилл для понимания патогенеза.
• Раннее начало терапии и наблюдения для предотвращения сосудистых осложнений и/или хирургической помощи в случае развития сосудистой патологии.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Устоновление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания