[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Марфана

Синдром Марфана – это спектр заболеваний, вызванных генетическим дефектом соединительной ткани. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана – это плейотропный синдром, поражающий в основном скелетно-мышечную, сердечную и зрительную системы.

Общая информация

Общая информация

Синдром Марфана – это спектр заболеваний, вызванных генетическим дефектом соединительной ткани. Он наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана – это плейотропный синдром, поражающий в основном скелетно-мышечную, сердечную и зрительную системы.Наиболее серьезные из этих проявлений включают расширение и расслоение корня аорты, которые являются причиной ранней смерти пациента. Беременность – это время повышенного риска сердечно-сосудистых заболеваний для женщин с синдромом Марфана, поэтому ранняя диагностика является ключевым моментом в ведении беременности.
Панель генов для выявления синдрома Марфана может использоваться для постановки точного и направленного диагноза, а также для дифференциальной диагностики заболеваний соединительной ткани из-за их перекрывающихся фенотипических особенностей, что в конечном итоге приводит к лучшему ведению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления синдрома Марфана показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Подвывих хрусталика
- Сердечно-сосудистые заболевания: пролапс митрального клапана, аортальная регургитация, митральная регургитация, дилатация аорты, расслоение или аневризма аорты
- Высокий рост и худое телосложение
- Длинные пальцы рук и ног
- Клиновидная грудь и впалая грудь
- Сколиоз
- Гипермобильность суставов
- Тяжелая вальгусная деформация заднего отдела стопы

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. Изучение глобальных и молекулярных функций фибриллинсодержащих микрофибрилл для понимания патогенеза.
Раннее начало терапии и наблюдения для предотвращения сосудистых осложнений и/или хирургической помощи в случае развития сосудистой патологии.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Устоновление корреляции генотип-фенотип.