Общая информация
- Буллезный эпидермолиз – это группа генетических буллезных заболеваний, характеризующихся хрупкостью кожи и образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в ответ на небольшое повреждение. Несмотря на то, что буллезный эпидрмолиз клинически и генетически очень разнороден, выделяют четыре основных типа в зависимости от пораженного слоя кожи, в котором происходит образование пузырей: простой буллезный эпидермолиз, буллезный узловой эпидермолиз, буллезный дистрофический буллезный эпидермолиз и буллезный эпидермолиз Киндлера. Клиническая неоднородность возникает из-за различного распределения булл, тяжести кожных поражений и внекожных проялений. Симптомы обычно возникают при рождении или вскоре после этого и передаются как по аутосомно-доминантному, так и по рецессивному типу.
- Панель Igenomix для выявления буллезного эпидермолиза может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики волдырей, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для выявления буллезного эпидермолиза показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Поверхностные волдыри, возникающие при минимальной травматизации на слизистых оболочках: оральные, носоглоточные, глазные, мочеполовые, желудочно-кишечные или респираторные.
- Покрытые коркой эрозии
- Буллезные заболевания в семейном анамнезе
- Дистрофия ногтей
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии для оптимизации заживления ран, управления питанием и хирургической помощи при злокачественных новообразованиях.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Fine, J. D., Bruckner-Tuderman, L., Eady, R. A., Bauer, E. A., Bauer, J. W., Has, C., Heagerty, A., Hintner, H., Hovnanian, A., Jonkman, M. F., Leigh, I., Marinkovich, M. P., Martinez, A. E., McGrath, J. A., Mellerio, J. E., Moss, C., Murrell, D. F., Shimizu, H., Uitto, J., Woodley, D., … Zambruno, G. (2014). Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. Journal of the American Academy of Dermatology, 70(6), 1103–1126. https://doi.org/10.1016/j.jaad.2014.01.903
Mariath, L. M., Santin, J. T., Schuler-Faccini, L., & Kiszewski, A. E. (2020). Inherited epidermolysis bullosa: update on the clinical and genetic aspects. Anais brasileiros de dermatologia, 95(5), 551–569. https://doi.org/10.1016/j.abd.2020.05.001
Lykova, S. G., Maksimova, Y. V., Nemchaninova, O. B., Guseva, S. N., Omigov, V. V., & Aidagulova, S. V. (2018). Vrozhdennyĭ bulleznyĭ épidermoliz [Inherited epidermolysis bullosa]. Arkhiv patologii, 80(4), 54–60. https://doi.org/10.17116/patol201880454
Has, C., & Fischer, J. (2019). Inherited epidermolysis bullosa: New diagnostics and new clinical phenotypes. Experimental dermatology, 28(10), 1146–1152. https://doi.org/10.1111/exd.13668
Pfendner EG, Bruckner AL. Epidermolysis Bullosa Simplex. 1998 Oct 7 [Updated 2016 Oct 13]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1369/
Fine, J. (2010). Inherited epidermolysis bullosa: Past, present, and future. Annals of the New York Academy of Sciences, 1194(1), 213-222. doi:10.1111/j.1749-6632.2010.05463.x
Sawamura, D., Nakano, H., & Matsuzaki, Y. (2010). Overview of epidermolysis bullosa. The Journal of Dermatology, 37(3), 214-219. doi:10.1111/j.1346-8138.2009.00800.x
Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008