Высокоточная генетическая панель для выявления глазокожного альбинизма

Общая информация

• Альбинизм – это группа наследственных нарушений синтеза меланина, которые характеризуются уменьшением или отсутствием пигмента меланина. Существует несколько типов альбинизма, один из которых – глазокожный альбинизм (ГКА). ГКА – аутосомно-рецессивное заболевание биосинтеза меланина, которое приводит к полной или частичной потере меланина в коже, волосяных фолликулах и глазах. Это связано с мутациями в генах, кодирующих ферменты, ответственные за синтез меланина. Клинические симптомы и течение заболевания демонстрируют выраженную вариабельность, это связано с различными мутациями генов, затрагивающими разные точки на пути меланина. Некоторые из проявлений включают нистагм, гипопигментацию и полупрозрачность радужной оболочки, снижение пигментации сетчатки, снижение остроты зрения и т. Д. Они склонны к пагубному воздействию ультрафиолетового света и, следовательно, к повышенной предрасположенности к развитию актинического кератоза, плоскоклеточной карциномы и базальноклеточной карциномы.
• Панель Igenomix для выявления альбинизма может использоваться для постановки точного и целенаправленного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления глазокожного альбинизма показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Розоватая кожа
  • Сине-серые ириды
  • Белые волосы
  • Выраженный красный рефлекс
  • Сниженная острота зрения
  • Фотофобия 
  • Нистагм
  • Фовеальная гипоплазия

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. Обучение пациентов мерам профилактики пребывания на солнце.  
• Раннее начало защиты от солнечного света в виде солнцезащитного крема и методов защиты от солнца. Наблюдение за ранним выявлением новообразований и консультации офтальмолога.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания