[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления туберозного склероза

Комплекс туберозного склероза (КТС) – это наследственное нейрокожное заболевание, которое характеризуется плеоморфными особенностями, затрагивающими многие системы органов. Одной из основных особенностей этого заболевания является наличие множественных доброкачественных гамартом головного мозга, глаз, сердца, легких, печени, почек и кожи.

Общая информация

Общая информация

Комплекс туберозного склероза (КТС) – это наследственное нейрокожное заболевание, которое характеризуется плеоморфными особенностями, затрагивающими многие системы органов. Одной из основных особенностей этого заболевания является наличие множественных доброкачественных гамартом головного мозга, глаз, сердца, легких, печени, почек и кожи. Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах TSC1, TSC2 или IFNG, которые, в свою очередь, влияют на дифференцировку, пролиферацию и миграцию клеток на ранних этапах развития. Наиболее характерной особенностью КТС является сальная аденома, которая появляется в позднем детском или раннем подростковом возрасте. Существует повышенный риск злокачественных новообразований и предрасположенность к эпилепсии.
Панель Igenomix для выявления туберозноо склероза может использоваться для постановки точного и целенаправленного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления туберозного склероза показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Гамартомы и доброкачественные новообразования в головном мозге и различных тканях (кора головного мозга, сетчатка, сердце, почки)
- Аденома кожного сала (ангиофибромы)
- Гипопигментация
- Шагреневые пятна
- Эпилепсия
- Поведенческие проблемы
- Психосоциальные трудности

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало терапии в виде медицинской помощи с применением иммунодепрессантов, а также противоэпилептических препаратов для предотвращения судорог. Для скрининга злокачественных новообразований необходимо раннее и плановое наблюдение. При судорогах может потребоваться хирургическая помощь.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.