Высокоточная генетическая панель для выявления туберозного склероза

Общая информация

• Комплекс туберозного склероза (КТС) – это наследственное нейрокожное заболевание, которое характеризуется плеоморфными особенностями, затрагивающими многие системы органов. Одной из основных особенностей этого заболевания является наличие множественных доброкачественных гамартом головного мозга, глаз, сердца, легких, печени, почек и кожи. Это аутосомно-доминантное генетическое заболевание, вызванное мутациями в генах TSC1, TSC2 или IFNG, которые, в свою очередь, влияют на дифференцировку, пролиферацию и миграцию клеток на ранних этапах развития. Наиболее характерной особенностью КТС является сальная аденома, которая появляется в позднем детском или раннем подростковом возрасте. Существует повышенный риск злокачественных новообразований и предрасположенность к эпилепсии.
• Панель Igenomix для выявления туберозноо склероза может использоваться для постановки точного и целенаправленного диагноза, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления туберозного склероза показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Гамартомы и доброкачественные новообразования в головном мозге и различных тканях (кора головного мозга, сетчатка, сердце, почки)
  • Аденома кожного сала (ангиофибромы)
  • Гипопигментация
  • Шагреневые пятна
  • Эпилепсия
  • Поведенческие проблемы
  • Психосоциальные трудности

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде медицинской помощи с применением иммунодепрессантов, а также противоэпилептических препаратов для предотвращения судорог. Для скрининга злокачественных новообразований необходимо раннее и плановое наблюдение. При судорогах может потребоваться хирургическая помощь.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания