Высокоточная генетическая панель для выявления пигментной ксеродермы

Общая информация

• Пигментная ксеродерма – редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся светочувствительностью с легким ожогом кожи после минимального пребывания на солнце, пигментными изменениями, преждевременным старением кожи и предрасположенностью к развитию злокачественных опухолей. Эти особенности являются результатом нарушения механизмов репарации ДНК после воздействия ультрафиолетового (УФ) излучения. Помимо кожных осложнений, пациенты подвержены заболеваниям глаз, нейродегенеративным процессам и опухолям центральной нервной системы. Менее 40% пациентов выживают после 20 лет.
• Панель Igenomix для выявления пигментной ксеродермы может использоваться для постановки точного и целенаправленного диагноза, а также для дифференциальной диагностики стойких солнечных ожогов, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления пигментной ксеродермы показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Стойкий солнечный ожог
  • Диффузная эритема
  • Шелушение кожи
  • Веснушчатые участки повышенной пигментации
  • Уменьшение появления солнечных ожогов, шелушения и веснушек зимой
  • Атрофия кожи

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. Обучение пациентов мерам профилактики пребывания на солнце.
• Раннее начало защиты от солнечного света в виде солнцезащитного крема и методов защиты от солнца. Наблюдение за ранним выявлением новообразований и консультации офтальмолога.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания