Высокоточная генетическая панель для выявления синдромальной и несиндромальной тугоухости

Общая информация

• Потеря слуха может быть кондуктивнойили нейросенсорной. Кондуктивная потеря слуха возникает из-за дисфункции внешнего или среднего уха, что препятствует передаче звуковых волн во внутреннее ухо. Неросенсорная тугоухость обусловленна поражением структур внутреннего уха, центральных отделов слухового анализатора, преддверно-улиткового нерва. В развитых странах примерно 1/1000 детей страдают тяжелыми формами потери слуха при рождении или в детстве. В большинстве случаев потеря слуха – это многофакторное нарушение, вызванное генетическими факторами и факторами окружающей среды. Клинически тугоухость имеет множество проявлений, от легкой до глубокой, затрагивающей различные звуковые диапозоны. Несиндромальные формы являются причиной около 70% случаев наследственной тугоухости, синдромальные – 30%. Среди типов наследования аутосомно-рецессивный остается наиболее распространенной формой наследования, хотя он может быть аутосомно-доминантным, Х-сцепленным или митохондриальным.
• Генетическая панель для выявления причин подери слуха может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики нейросенсорной тугоухости, что в конечном итоге приводит к улчшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления причин потери слуха показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение назаболевание или следующие симптомы:
  • Трудности с пониманием слов
  • Приглушенная речь
  • Неспособность слышать согласные
  • Потребность в увеличении громкости телевидения или радио
  • Сопутствующие синдромальные признаки при рождении: кардиологические, почечные, неврологические аномалии, аномалии скелета, черепно-лицевые аномалии и т. д.
  • Избегание коммуникации

Клинические значения

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало хирургического лечения деформаций наружного и среднего уха, кохлеарной имплантации и медицинской помощи для лечения заболеваний среднего уха, прменение вспомогательных слуховых устройств.  
• Раннее внедрение логопедии и языковой терапии.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания