Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Ушера

Общая информация

• Синдром Ушера – это клинически и генетически гетерогенное заболевание, проявляющееся нейросенсорной тугоухостью из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать звуковой сигнал в мозг. Обычно он сопровождается поражением вестибулярного аппарата и пигментным ретинитом, который характеризуется прогрессирующей потерей зрения. Это ведущая генетическая причина комбинированной потери слуха и зрения. На основании слуховых и вестибулярных симптомов он был разделен на три типа: тип 1 – наиболее тяжелая форма; тип 2 – наиболее частая форма, а тип 3 – самая редкая и гетерогенная форма. Передается аутосомно-рецессивным путем.
• Генетическая панель для выявления синдрома Ушера может использоваться для постановки  направленного диагноза, а также для дифференциальной диагностики нейросенсорной тугоухости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдрома Ушера  показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение назаболевание или следующие симптомых:  
  • Нарушение слуха
  • Нарушение координации
  • Гемералопия (ночная слепота)
  • Тугоухость, нарушение равновесия и гемералопия в семейном анамнезе

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде применения слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов, помощь социальных услуг и логопеда.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания