Общая информация
- Синдром Ушера – это клинически и генетически гетерогенное заболевание, проявляющееся нейросенсорной тугоухостью из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать звуковой сигнал в мозг. Обычно он сопровождается поражением вестибулярного аппарата и пигментным ретинитом, который характеризуется прогрессирующей потерей зрения. Это ведущая генетическая причина комбинированной потери слуха и зрения. На основании слуховых и вестибулярных симптомов он был разделен на три типа: тип 1 – наиболее тяжелая форма; тип 2 – наиболее частая форма, а тип 3 – самая редкая и гетерогенная форма. Передается аутосомно-рецессивным путем.
- Генетическая панель для выявления синдрома Ушера может использоваться для постановки направленного диагноза, а также для дифференциальной диагностики нейросенсорной тугоухости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде применения слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов, помощь социальных услуг и логопеда.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Mathur, P., & Yang, J. (2015). Usher syndrome: Hearing loss, retinal degeneration and associated abnormalities. Biochimica et biophysica acta, 1852(3), 406–420. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2014.11.020
Jouret, G., Poirsier, C., Spodenkiewicz, M., Jaquin, C., Gouy, E., Arndt, C., Labrousse, M., Gaillard, D., Doco-Fenzy, M., & Lebre, A. S. (2019). Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis. Otology & neurotology : official publication of the American Otological Society, American Neurotology Society [and] European Academy of Otology and Neurotology, 40(1), 121–129. https://doi.org/10.1097/MAO.0000000000002054
Toms, M., Pagarkar, W., & Moosajee, M. (2020). Usher syndrome: clinical features, molecular genetics and advancing therapeutics. Therapeutic advances in ophthalmology, 12, 2515841420952194. https://doi.org/10.1177/2515841420952194
Géléoc, G., & El-Amraoui, A. (2020). Disease mechanisms and gene therapy for Usher syndrome. Hearing research, 394, 107932. https://doi.org/10.1016/j.heares.2020.107932
Wolfrum, U., & Nagel-Wolfrum, K. (2018). Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen [The Usher Syndrome, a Human Ciliopathy]. Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde, 235(3), 273–280. https://doi.org/10.1055/a-0573-9431