Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • Part of brands: |
RussiaRussia
  • Part of brands: |
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Ear, Nose, Throat Precision Panel > Waardenburg Syndrome Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома Ваарденбурга

Синдром Ваарденбурга – это генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием аномалий пигментации, включая депигментированные участки кожи и волос, голубые глаза (гетерохромия радужной оболочки) и нейросенсорную тугоухость.
Общая информация
Показания
Клиническое значение
Гены и заболевания
Методология
Ссылки на публикации

Общая информация

  • Синдром Ваарденбурга – это генетическое заболевание, характеризующееся сочетанием аномалий пигментации, включая депигментированные участки кожи и волос, голубые глаза (гетерохромия радужной оболочки) и нейросенсорную тугоухость. Также включает аномалии опорно-двигательного аппарата, пороки развития желудочно-кишечного тракта и неврологические расстройства. считается, что синдром Ваарденбурга возникает из-за дефекта в генах, ответственных за развитие нервного гребня и меланоцитов. Обычно  наследуется по аутосомно-доминантному типу.
  • Генетическая панель для выявления синдрома Ваарденбурга может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики нейросенсорной тугоухости, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

  • Панель Igenomix для выявления данного синдрома показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение назаболевание или следующие симптомых:
    • Ращелина губы и неба 
    • Запоры
    • Тугоухость
    • Бледно-голубые глаза или несовпадающий цвет глаз
    • Бледный цвет кожи, волос и глаз
    • Снижение интеллекта

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

  • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
  • Раннее начало лечения в виде применения слуховых аппаратов и кохлеарных имплантатов, помощь социальных услуг и логопеда.
  • Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
  • Точное установление корреляции генотип-фенотип.  

Гены и заболевания

Методология

Ссылка

Ссылки на публикации

Pingault, V., Ente, D., Dastot-Le Moal, F., Goossens, M., Marlin, S., & Bondurand, N. (2010). Review and update of mutations causing Waardenburg syndrome. Human mutation, 31(4), 391–406. https://doi.org/10.1002/humu.21211 

Saleem M. D. (2019). Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatric dermatology, 36(1), 72–84. https://doi.org/10.1111/pde.13713 

Ren, S., Chen, X., Kong, X., Chen, Y., Wu, Q., Jiao, Z., & Shi, H. (2020). Identification of six novel variants in Waardenburg syndrome type II by next‐generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine, 8(3). doi: 10.1002/mgg3.1128 

Read, A. P., & Newton, V. E. (1997). Waardenburg syndrome. Journal of medical genetics, 34(8), 656–665. https://doi.org/10.1136/jmg.34.8.656 

Tagra, S., Talwar, A. K., Walia, R. L., & Sidhu, P. (2006). Waardenburg syndrome. Indian journal of dermatology, venereology and leprology, 72(4), 326. https://doi.org/10.4103/0378-6323.26718 

Ringer J. (2019). Identification of Waardenburg Syndrome and the Management of Hearing Loss and Associated Sequelae: A Review for the Pediatric Nurse Practitioner. Journal of pediatric health care : official publication of National Association of Pediatric Nurse Associates & Practitioners, 33(6), 694–701. https://doi.org/10.1016/j.pedhc.2019.06.001 

Minami, S. B., Nara, K., Mutai, H., Morimoto, N., Sakamoto, H., Takiguchi, T., Kaga, K., & Matsunaga, T. (2019). A clinical and genetic study of 16 Japanese families with Waardenburg syndrome. Gene, 704, 86–90. https://doi.org/10.1016/j.gene.2019.04.023 

descargar

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи