Высокоточная генетическая панель для выявления наследственного панкреатита
Панкреатит – это состояние, возникающее при воспалении поджелудочной железы, что приводит к состоянию системного воспаления.
Общая информация
-
Панкреатит – это состояние, возникающее при воспалении поджелудочной железы, что приводит к состоянию системного воспаления. Поджелудочная железа вырабатывает ферменты, которые помогают переваривать пищу, а также вырабатывает инсулин – гормон, контролирующий уровень сахара в крови. Эпизоды панкреатита могут привести к необратимому повреждению тканей и потере функции поджелудочной железы.
- Симптомы обычно возникают в течение первых двух десятилетий жизни, но могут появиться в любой момент. Частично это происходит из-за особенностей мутаций гена, кодирующего катионный трипсиноген, обладающих пенетрантностью 80%. Мутации в этом гене вызывают преждевременное превращение трипсиногена в трипсин. Большинство случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу или в результате мутаций de novo.
- Панель Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики острого панкреатита, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало профилактики, хирургической помощи и фармакологического лечения.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Raphael, K. L., & Willingham, F. F. (2016). Hereditary pancreatitis: current perspectives. Clinical and experimental gastroenterology, 9, 197–207. https://doi.org/10.2147/CEG.S84358
Hasan, A., Moscoso, D. I., & Kastrinos, F. (2018). The Role of Genetics in Pancreatitis. Gastrointestinal endoscopy clinics of North America, 28(4), 587–603. https://doi.org/10.1016/j.giec.2018.06.001
Howes, N., Lerch, M., Greenhalf, W., Stocken, D., Ellis, I., & Simon, P. et al. (2004). Clinical and genetic characteristics of hereditary pancreatitis in Europe. Clinical Gastroenterology And Hepatology, 2(3), 252-261. doi: 10.1016/s1542-3565(04)00013-8
Joergensen, M., Brusgaard, K., Crüger, D., Gerdes, A., & de Muckadell, O. (2010). Genetic, Epidemiological, and Clinical Aspects of Hereditary Pancreatitis: A Population-Based Cohort Study in Denmark. American Journal Of Gastroenterology, 105(8), 1876-1883. doi: 10.1038/ajg.2010.193
Keiles, S., & Kammesheidt, A. (2006). Identification of CFTR, PRSS1, and SPINK1 Mutations in 381 Patients With Pancreatitis. Pancreas, 33(3), 221-227. doi: 10.1097/01.mpa.0000232014.94974.75
Solomon, S., & Whitcomb, D. (2012). Genetics of Pancreatitis: An Update for Clinicians and Genetic Counselors. Current Gastroenterology Reports, 14(2), 112-117. doi: 10.1007/s11894-012-0240-1
