Общая информация
-
Гиперлипидемия – это группа метаболических нарушений, которые могут быть генетическими или приобретенными. Они характеризуются избытком липидов в крови, которые могут включать холестерин и/или триглицериды. Этот избыток вызывает повышенное отложение жирных кислот внутри сосудистх стенок, что приводит к закупорке артерий. Это, в свою очередь, может привести к развитию атеросклеротических бляшек по всему телу и последующим жизненно опасным осложнениям. Генетическая гиперлипидемия в основном наследуется по аутосомно-доминантному типу, но может также передаваться по аутосомно-рецессивному типу. Гиперлипидемия – это общий термин, используемый для идентификации заболевания, связанного с избытком липидов в организме, а гиперхолестеринемия – одна из наиболее распространенных форм гиперлипидемии.
-
Панель Igenomix для выявления гиперлипидемии может использоваться для направленной и точной дифференциальной диагностики избытка липидов, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
Панель Igenomix для выявления гиперлипидемии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Высокое содержание холестерина
- Гипертония
- Симптомы заболевания периферических артерий: дискомфорт в ногах, боль в ногах или судороги при ходьбе, боль в передней части стопы, язвы стопы.
- Симптомы инсульта: внезапная сильная головная боль, слабость, онемение, потеря подвижности в одной руке, частичная потеря зрения, неспособность четко говорить.
- Симптомы инфаркта: боль в груди, одышка, потливость.
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало фармакологической терапии, изменение диеты и профилактика осложнений, связанных с гиперлипидемией.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
2019 ESC/EAS Guidelines for the management of dyslipidaemias: lipid modification to reduce cardiovascular risk, European Heart Journal, Volume 41, Issue 44, 21 November 2020, Page 4255, https://doi.org/10.1093/eurheartj/ehz826
Hill MF, Bordoni B. Hyperlipidemia. [Updated 2020 Sep 13]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2020 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK559182/
Bello-Chavolla, O. Y., Kuri-García, A., Ríos-Ríos, M., Vargas-Vázquez, A., Cortés-Arroyo, J. E., Tapia-González, G., Cruz-Bautista, I., & Aguilar-Salinas, C. A. (2018). FAMILIAL COMBINED HYPERLIPIDEMIA: CURRENT KNOWLEDGE, PERSPECTIVES, AND CONTROVERSIES. Revista de investigacion clinica; organo del Hospital de Enfermedades de la Nutricion, 70(5), 224–236. https://doi.org/10.24875/RIC.18002575
Taghizadeh, E., Esfehani, R. J., Sahebkar, A., Parizadeh, S. M., Rostami, D., Mirinezhad, M., Poursheikhani, A., Mobarhan, M. G., & Pasdar, A. (2019). Familial combined hyperlipidemia: An overview of the underlying molecular mechanisms and therapeutic strategies. IUBMB life, 71(9), 1221–1229. https://doi.org/10.1002/iub.2073