Общая информация
-
Диабет взрослого типа у молодых (MODY) и сахарный диабет новорожденных представляют собой гетерогенную группу наследственных моногенных и полигенных заболеваний, которые развиваются в подростковом или молодом возрасте и влияют на уровень сахара в крови пациента из-за дисфункции бета-клеток эндокринной части поджеледочной железы. Генетические дефекты бета-клеток поджелудочной железы приводят к снижению выработки инсулина, необходимого для утилизации глюкозы, что приводит к очень высокому уровню сахара в крови. MODY наследуется по аутосомно-доминантному типу, также есть случаи заболевания, возникшие de novo.
-
Панель Igenomix для выявления диабета взрослого типа у молодых (MODY) и сахарного диабета новорожденных может использоваться для направленной и точной дифференциальной диагностики неонатальной и детской гипергликемии, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
Панель Igenomix для выявления диабета взрослого типа у молодых (MODY) и сахарного диабета новорожденных показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Сахарный диабет в возрасте до 35 лет
- Сахарный диабет в семейном анамнезе
- Частые позывы к мочеиспусканию
- Чувство жажды
- Обезвоживание
- Рафокусированное зрение
- Рецидивирующие кожные инфекции
- Рецидивирующие ушные инфекции
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало инсулиновой терапии, изменения диеты и профилактики осложнений, связанных с диабетом.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Urakami T. (2019). Maturity-onset diabetes of the young (MODY): current perspectives on diagnosis and treatment. Diabetes, metabolic syndrome and obesity : targets and therapy, 12, 1047–1056. https://doi.org/10.2147/DMSO.S179793
Firdous, P., Nissar, K., Ali, S., Ganai, B. A., Shabir, U., Hassan, T., & Masoodi, S. R. (2018). Genetic Testing of Maturity-Onset Diabetes of the Young Current Status and Future Perspectives. Frontiers in endocrinology, 9, 253. https://doi.org/10.3389/fendo.2018.00253
Anık, A., Çatlı, G., Abacı, A., & Böber, E. (2015). Maturity-onset diabetes of the young (MODY): an update. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, 28(3-4), 251–263. https://doi.org/10.1515/jpem-2014-0384
Valkovicova, T., Skopkova, M., Stanik, J., & Gasperikova, D. (2019). Novel insights into genetics and clinics of the HNF1A-MODY. Endocrine regulations, 53(2), 110–134. https://doi.org/10.2478/enr-2019-0013