Общая информация
-
Наследственность ожирения оценивается в 40-70%, но генетика ожирения для большинства людей носит комплексный характер и включает взаимодействие множества генов и факторов окружающей среды. Однако существует несколько синдромальных и несиндромальных форм ожирения, которые являются моногенными или свзянными с небольшим колтчеством генов. Эти формы дают представление о лежащем в основе молекулярном контроле потребления пищи и механизмах, контролирующих пищеварение и чувство насыщения. Тип наследования обычно аутосомно-доминантный.
-
Панель Igenomix для выявления причин ожирения может использоваться для постановки направленного дифференциального диагноза ожирения, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало фармакологической терапии, хирургического вмешательства и/или назначение диеты для уменьшения риска осложнений.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Ссылки
Rohde, K., Keller, M., la Cour Poulsen, L., Blüher, M., Kovacs, P., & Böttcher, Y. (2019). Genetics and epigenetics in obesity. Metabolism: clinical and experimental, 92, 37–50. https://doi.org/10.1016/j.metabol.2018.10.007
Reddon, H., Guéant, J. L., & Meyre, D. (2016). The importance of gene-environment interactions in human obesity. Clinical science (London, England : 1979), 130(18), 1571–1597. https://doi.org/10.1042/CS20160221
Kleinberger, J. W., Copeland, K. C., Gandica, R. G., Haymond, M. W., Levitsky, L. L., Linder, B., Shuldiner, A. R., Tollefsen, S., White, N. H., & Pollin, T. I. (2018). Monogenic diabetes in overweight and obese youth diagnosed with type 2 diabetes: the TODAY clinical trial. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 20(6), 583–590. https://doi.org/10.1038/gim.2017.15