-
Экспансия нуклеотидных повторов представляет собой патологическое увеличение числа копий коротких нуклеотидных последовательностей ДНК, которые обычно связаны с тяжелыми неврологическими заболеваниями. Эти типы мутаций нестабильны и динамичны, а количество повторов может меняться от поколения к поколению.
-
Состояния, вызываемые экспансией нуклеотидных повторов, клинически и генетически неоднородны и различаются в зависимости от последовательности повтора, размера и местоположения в гене, а также от того, транслируется ли повтор в белок.
-
Анализ экспансии повторов на основе ПЦР является наиболее экономичным методом диагностики заболеваний.
Экспансия полинуклеотидных повторов
Специальная технология, ориентированная на обнаружение полинуклеотидных повторов в гене или геномной области.
