EXP​ – Экспансия полинуклеотидных повторов

Заключения и результаты

Число повторов, диапазоны клинически значимых размеров и закономерности наследования варьируют от заболевания к заболеванию.

• Нормальные аллели:

  Аллели с числом повторов, соответствующим нормальному диапазону для этого заболевания, не являются патогенными, и пациент не подвергается повышенному риску развития расстройства в зависимости от способа наследования.

• Премутация:

  Аллели с числом повторов, соответствующим диапазону до полной мутации, обычно не являются патогенными, но эти аллели обычно нестабильны и несут риск увеличения повторов до полной патогенной мутации в будущих поколениях. 

  В зависимости от заболевания и способа наследования у некоторых людей с премутацией могут проявляться симптомы.

• Полные мутации/ вызывающие заболевание аллели:  

  Аллели с числом повторов, соответствующим полному диапазону мутаций, являются патогенными и могут вызывать генетическое заболевание, в зависимости от заболевания и способа наследования. Возраст начала и тяжесть симптомов могут варьировать в зависимости от количества повторов.  

Тип биологического образца

Для пренатальной диагностики:

• Настоятельно рекомендуется заранее связаться с лабораторией, чтобы правильно спланировать взятие образца, сроки выдачи заключения и предвидеть возможные неудобства.
• Образец материнской крови должен быть отправлен со всеми продуктами зачатия, образцами ворсин хориона и амниотической жидкостью.
• Приоритет будет отдан всем пренатальным образцам.  

Тщательная маркировка пробирки с уникальной идентификационной информацией является обязательной, неправильная маркировка может привести к отказу от проведения исследования. Минимальная необходимая информация для идентификации и принятия образца: полное имя пациента, дата рождения, пол и номер медицинской карты.

Форма «Информированного согласия» и «Направление на исследование» должны быть должным образом заполнены и подписаны пациентом и врачом.

Методология

Ограничения исследования

• Объем этого исследования ограничен анализом экспансии повторов целевого гена и может не выявить точное количество повторов, присутствующих в больших экспансиях.
• Секвенирование генов и анализ делеций/дупликаций не включены в этот анализ, но их можно заказать отдельно.
• Этот анализ не включает исследования метилирования.