Панели для выявления заболеваний крови
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями крови.
Панели
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (НГТ или синдром Ослера-Вебера-Рандю) представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, которое поражает кровеносные сосуды по всему телу, вызывая дисплазию сосудов, которая увеличивает склонность к кровотечению.
Наследственная тромбоцитопения
Наследственная тромбоцитопения – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся низким количеством тромбоцитов, обычно менее 150 000/мкл, с вариациями в зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности.
Болезнь фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда – наиболее распространенное наследственное заболевание свертывающей системы крови с гетерогенной клинической картиной и генетическим происхождением. Главное клиническое проявление обусловлено дефицитом или дисфункцией белка, называемого фактором фон Виллебранда, что приводит к нарушению первичного гомеостаза, решающую роль в котором играют тромбоциты.
Наследственные тромбофилии
Наследственные тромбофилии – это состояния гиперкоагуляции, которые повышают риск развития у пациентов венозных и артериальных тромбозов. Среди них венозный тромбоз и тромбоэмболия легочной артерии вносят больший вклад в повышение уровня заболеваемости и смертности.
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз – это состояние, при котором организм производит слишком много активированных иммунных клеток (макрофагов и лимфоцитов), создавая состояние неконтролируемого гипервоспалительного ответа.
Врожденные дисфибриногенемии
Врожденные дисфибриногенемии – это группа наиболее частых коагулопатий, характеризующихся дефицитом или дефектами молекул фибриногена. Врожденная афибриногенемия – это количественный дефект фибриногена, возникающий в результате мутаций в генах, отвечающих за синтез и концентрацию фибриногена в плазме, и часто связан с кровоточащим диатезом.
Синдромы недостаточности костного мозга
Синдромы недостаточности костного мозга представляют собой группу заболеваний, при которых способность костного мозга осуществлять эффективное кроветворение нарушается в результате внутренних дефектов стволовых клеток. Они являются редкой, но клинически значимой причиной неонатальных гематологических и негематологических заболеваний с повышенным риском малигнизации.
