Высокоточная генетическая панель для выявления синдрома недостаточности костного мозга

Общая информация

• Синдромы недостаточности костного мозга представляют собой группу заболеваний, при которых способность костного мозга осуществлять эффективное кроветворение нарушается в результате внутренних дефектов стволовых клеток. Они являются редкой, но клинически значимой причиной неонатальных гематологических и негематологических заболеваний с повышенным риском малигнизации. Некоторые синдромы недостаточности костного мозга могут проявляться цитопенией в неонатальном периоде, тогда как другие могут проявляться только врожденными аномалиями развития и прогрессировать до панцитопении в более позднем возрасте. Синдром недостаточности костного мозга могутбыть наследственными и приобретенными. Заболеваемость и смертность от панцитопении вызваны низким уровнем зрелых клеток крови. Достижения в области генетического анализа позволили лучше понять процесс гемопоэза и то, как он нарушается у пациентов с недостаточностью костного мозга.
• Панель Igenomix для выявления синдромов недостаточности костного мозга может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики панцитопении, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления синдромов недостаточности костного мозга показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Слабость и утомляемость
  • Бледность кожных покровов
  • Подобные синдромы в семейном анамнезе
  • Хроническая сердечная недостаточность
  • Нарушение ритма дыхания
  • Легкое возникновение синяков
  • Кровоточивость десен
  • Нозальные кровотечения
  • Лихорадка, целлюлит, пневмония или сепсис
  • Задержка физического развития

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде трансплантации стволовых клеток, повторяющихся трансфузий, лечения для предотвращения осложнений и наблюдения за злокачественными новообразованиями.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания