Общая информация
- Врожденные дисфибриногенемии – это группа наиболее частых коагулопатий, характеризующихся дефицитом или дефектами молекул фибриногена. Врожденная афибриногенемия – это количественный дефект фибриногена, возникающий в результате мутаций в генах, отвечающих за синтез на концентрацию фибриногена в плазме, и часто связан с кровоточащим диатезом. Фибриноген – это гликопротеин, который синтезируется в печени, циркулирует в плазме, и участвует в процессе гемостаза. В конце каскада коагуляции фибриноген превращается в фибрин, образуя фибриновый сгусток, являющийся структурной основой тромба. Он также участвует в агрегации тромбоцитов и фибринолизе. Врожденные дисфибриногенемии обычно наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
- Панель Igenomix для выявления врожденных дисфибриногенемий может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих кровотечений, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для выявления врожденных нарушений фиброгена показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Кровотечение из пуповины при рождении и послеродовое кровотечение
- Носовые кровотечения
- Гемартроз (кровотечение в суставной щели)
- Желудочно-кишечное кровотечение
- Меноррагия
- Травматическое и хирургическое кровотечение
- В редких случаях внутричерепное кровоизлияние
- Привычное невынашивание беременности
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало медикаментозной терапии с заместительной терапией фибриногеном и постоянного наблюдения на предмет возможной трансплантации печени.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Zhang, Y., Zuo, X., & Teng, Y. (2020). Women With Congenital Hypofibrinogenemia/Afibrinogenemia: From Birth to Death. Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, 26, 1076029620912819. https://doi.org/10.1177/1076029620912819
al-Mondhiry, H., & Ehmann, W. C. (1994). Congenital afibrinogenemia. American journal of hematology, 46(4), 343–347. https://doi.org/10.1002/ajh.2830460416
de Moerloose, P., Casini, A., & Neerman-Arbez, M. (2013). Congenital fibrinogen disorders: an update. Seminars in thrombosis and hemostasis, 39(6), 585–595. https://doi.org/10.1055/s-0033-1349222
Stanciakova, L., Kubisz, P., Dobrotova, M., & Stasko, J. (2016). Congenital afibrinogenemia: from etiopathogenesis to challenging clinical management. Expert review of hematology, 9(7), 639–648. https://doi.org/10.1080/17474086.2016.1200967
Neerman-Arbez, M., & Casini, A. (2018). Clinical Consequences and Molecular Bases of Low Fibrinogen Levels. International Journal Of Molecular Sciences, 19(1), 192. doi: 10.3390/ijms19010192
Asselta, R., Duga, S., & Tenchini, M. (2006). The Molecular Basis Of Quantitative Fibrinogen Disorders. Journal Of Thrombosis And Haemostasis, 4(10), 2115-2129. Doi: 10.1111/J.1538-7836.2006.02094.X