Skip to content
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
  • Изменить страну
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • 8-800-444-30-13 Получить дополнительную информацию
  • Part of brands: |
RussiaRussia
  • Part of brands: |
  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
Genomics Precision Diagnostic > Hematology Precision Panel > Inherited Thrombocytopenia Precision Panel

Высокоточная генетическая панель для выявления наследственной тромбоцитопении

Наследственная тромбоцитопения – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся низким количеством тромбоцитов, обычно менее 150 000/мкл, с вариациями в зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности.
Общая информация
Показания
Клиническое значение
Гены и заболевания
Методология
Ссылки на публикации

Общая информация

  • Наследственная тромбоцитопения – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся низким количеством тромбоцитов, обычно менее 150 000/мкл, с вариациями в зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности. Снижение количества тромбоцитов, часто связанное с нарушением их фнкций, приводит к нарушению гомеостаза. Тяжелая наследственная тромбоцитопения может проявляться в период новорожденности, тогда как легкая тромбоцитопения может оставаться недиагностированной до случайного обнаружения на общем анализе крови во взрослом возрасте. Определенные типы наследственных тромбоцитопений несут предрасположенность к острому миелолейкозу и/или миелодиспластическим синдромам.
  • Панель Igenomix для выявления наследственной тромбоцитопении может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих кровотечений, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

  • Панель Igenomix для выявления наследственной тромбоцитопении показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
    • Пурпура
    • Петехии
    • Длительное кровотечение из порезов
    • Носовые кровотечения
    • Кровотечение десен
    • Обильное кровотечение после операции
    • Кровохарканье
    • Гематурия
    • Меноррагия

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

  • Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
  • Раннее начало терапии в виде планового скрининга на злокачественные новообразования, медикаментозной терапии антифибринолитическими средствами, переливания тромбоцитов и предотвращения кровотечений.
  • Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
  • Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания

Методология

Ссылки

Ссылки на публикации

Almazni, I., Stapley, R., & Morgan, N. V. (2019). Inherited Thrombocytopenia: Update on Genes and Genetic Variants Which may be Associated With Bleeding. Frontiers in cardiovascular medicine, 6, 80. https://doi.org/10.3389/fcvm.2019.00080 

Galera, P., Dulau-Florea, A., & Calvo, K. R. (2019). Inherited thrombocytopenia and platelet disorders with germline predisposition to myeloid neoplasia. International journal of laboratory hematology, 41 Suppl 1, 131–141. https://doi.org/10.1111/ijlh.12999 

Nurden, A. T., & Nurden, P. (2020). Inherited thrombocytopenias: history, advances and perspectives. Haematologica, 105(8), 2004–2019. https://doi.org/10.3324/haematol.2019.233197 

Savage, S. A., & Dufour, C. (2017). Classical inherited bone marrow failure syndromes with high risk for myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. Seminars in hematology, 54(2), 105–114. https://doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.04.004 

Baccini, V., & Alessi, M. C. (2016). Les thrombopénies constitutionnelles : démarche diagnostique [Diagnosis of inherited thrombocytopenia]. La Revue de medecine interne, 37(2), 117–126. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.346 

Noris, P., & Pecci, A. (2017). Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. Hematology. American Society of Hematology. Education Program, 2017(1), 385–399. https://doi.org/10.1182/asheducation-2017.1.385 

descargar

Подробное описание

Загрузить

БРОШЮРА

Загрузить

Чем мы можем вам помочь?


  • reCAPTCHA demo: Simple page

НАШИ ЦЕЛИ

Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
Для спокойствия будущих мам

Все услуги

Решение вопросов генетики

ОБ IGENOMIX

О компании
Контакты
Работа с нами

Igenomix в социальных сетях

8-800-444-30-13 
Наш email
What's app +7 925 386 13 92
  • Argentina
  • Brazil
  • Canada
  • Chile
  • Colombia
  • Europe
  • France
  • Germany
  • India
  • Italy
  • Japan
  • Korea
  • Mexico
  • Perú
  • Russia
  • Spain
  • Taiwan
  • The Middle East
  • Turkey
  • United Kingdom
  • United States
  • Vietnam
Изменить страну

[2022] © Igenomix ПОЛИТИКА ОБ ОБРАБОТКЕ И ЗАЩИТЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ Правовые сведения Политика обработки cookie-файлов

Получить дополнительную информацию


  • reCAPTCHA demo: Simple page

  • НАШИ ЦЕЛИ
    • Лечение бесплодия
    • Снижение рисков рождения ребенка с наследственными заболеваниями
    • Для спокойствия будущих мам
  • ДЛЯ ВРАЧЕЙ
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • Для пациентов
    • ALICE
    • EMMA
    • ERA
    • EndomeTRIO
    • EMBRACE
    • PGT-A
    • PGT-M
    • CGT
    • NACE
    • SAT
    • POC
  • ДИАГНОСТИКА
  • Прайс-лист
  • ОБ IGENOMIX
    • исследовательская работа
    • О компании
  • Контакты
  • Изменить страну
  • Зарегистрированные пользователи