Общая информация
- Наследственная тромбоцитопения – это группа наследственных заболеваний, характеризующихся низким количеством тромбоцитов, обычно менее 150 000/мкл, с вариациями в зависимости от возраста, пола и этнической принадлежности. Снижение количества тромбоцитов, часто связанное с нарушением их фнкций, приводит к нарушению гомеостаза. Тяжелая наследственная тромбоцитопения может проявляться в период новорожденности, тогда как легкая тромбоцитопения может оставаться недиагностированной до случайного обнаружения на общем анализе крови во взрослом возрасте. Определенные типы наследственных тромбоцитопений несут предрасположенность к острому миелолейкозу и/или миелодиспластическим синдромам.
- Панель Igenomix для выявления наследственной тромбоцитопении может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих кровотечений, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для выявления наследственной тромбоцитопении показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Пурпура
- Петехии
- Длительное кровотечение из порезов
- Носовые кровотечения
- Кровотечение десен
- Обильное кровотечение после операции
- Кровохарканье
- Гематурия
- Меноррагия
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде планового скрининга на злокачественные новообразования, медикаментозной терапии антифибринолитическими средствами, переливания тромбоцитов и предотвращения кровотечений.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Almazni, I., Stapley, R., & Morgan, N. V. (2019). Inherited Thrombocytopenia: Update on Genes and Genetic Variants Which may be Associated With Bleeding. Frontiers in cardiovascular medicine, 6, 80. https://doi.org/10.3389/fcvm.2019.00080
Galera, P., Dulau-Florea, A., & Calvo, K. R. (2019). Inherited thrombocytopenia and platelet disorders with germline predisposition to myeloid neoplasia. International journal of laboratory hematology, 41 Suppl 1, 131–141. https://doi.org/10.1111/ijlh.12999
Nurden, A. T., & Nurden, P. (2020). Inherited thrombocytopenias: history, advances and perspectives. Haematologica, 105(8), 2004–2019. https://doi.org/10.3324/haematol.2019.233197
Savage, S. A., & Dufour, C. (2017). Classical inherited bone marrow failure syndromes with high risk for myelodysplastic syndrome and acute myelogenous leukemia. Seminars in hematology, 54(2), 105–114. https://doi.org/10.1053/j.seminhematol.2017.04.004
Baccini, V., & Alessi, M. C. (2016). Les thrombopénies constitutionnelles : démarche diagnostique [Diagnosis of inherited thrombocytopenia]. La Revue de medecine interne, 37(2), 117–126. https://doi.org/10.1016/j.revmed.2015.10.346
Noris, P., & Pecci, A. (2017). Hereditary thrombocytopenias: a growing list of disorders. Hematology. American Society of Hematology. Education Program, 2017(1), 385–399. https://doi.org/10.1182/asheducation-2017.1.385