Высокоточная генетическая панель для выявления болезни фон Виллебранда
Болезнь фон Виллебранда – наиболее распространенное наследственное заболевание свертывающей системы крови с гетерогенной клинической картиной и генетическим происхождением.
Общая информация
- Болезнь фон Виллебранда – наиболее распространенное наследственное заболевание свертывающей системы крови с гетерогенной клинической картиной и генетическим происхождением. Главное клиническое проявление обусловлено дефицитом или дисфункцией белка, называемого фактором фон Виллебранда, что приводит к нарушению первичного гомеостаза, решающую роль в котором играют тромбоциты. Фактор фон Виллебранда служит медиатором адгезии тромбоцитов при повреждении сосудов, а также резервуаром и стабилизатором для протеинового фактора VIII, отсутствие этого протеина вызывает качественное нарушение тромбоцитарного состава. Среди членов семьи, страдающих этим заболеванием, наблюдается значительная вариабельность в клинической картине в зависимости от количества функционирующего циркулирующего фактора фон Виллебранда.
- Панель Igenomix для выявления болезни фон Виллебранда может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих кровотеченияй, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответсвующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для выявления болезни фон Виллербранда показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Легкое образвание синяков
- Носовые кровотечения
- Десневое кровотечение
- Сильное кровотечение
- Меноррагия
- Желтуха
- Спленомегалия
- Гематомы
- Петехии
- Экхимоз
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии в виде лечения десмопрессином, рекомбинантной терапии и предотвращения событий, потенциально повышающих риск кровотечения.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Veyradier, A., Boisseau, P., Fressinaud, E., Caron, C., Ternisien, C., & Giraud, M. et al. (2016). A Laboratory Phenotype/Genotype Correlation of 1167 French Patients From 670 Families With von Willebrand Disease. Medicine, 95(11), e3038. doi: 10.1097/md.0000000000003038
Sharma, R., & Flood, V. H. (2017). Advances in the diagnosis and treatment of Von Willebrand disease. Blood, 130(22), 2386–2391. https://doi.org/10.1182/blood-2017-05-782029
Ng, C. J., & Di Paola, J. (2018). von Willebrand Disease: Diagnostic Strategies and Treatment Options. Pediatric clinics of North America, 65(3), 527–541. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2018.02.004
Swami, A., & Kaur, V. (2017). von Willebrand Disease: A Concise Review and Update for the Practicing Physician. Clinical and applied thrombosis/hemostasis : official journal of the International Academy of Clinical and Applied Thrombosis/Hemostasis, 23(8), 900–910. https://doi.org/10.1177/1076029616675969
Nichols, W. L., Hultin, M. B., James, A. H., Manco-Johnson, M. J., Montgomery, R. R., Ortel, T. L., Rick, M. E., Sadler, J. E., Weinstein, M., & Yawn, B. P. (2008). von Willebrand disease (VWD): evidence-based diagnosis and management guidelines, the National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI) Expert Panel report (USA). Haemophilia : the official journal of the World Federation of Hemophilia, 14(2), 171–232. https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2007.01643.x
Goodeve, A. (2016). Diagnosing von Willebrand disease: genetic analysis. Hematology, 2016(1), 678-682. doi: 10.1182/asheducation-2016.1.678
