Панели для выявления заболеваний иммунной системы
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями иммунной системы.
Панели
Атаксия-телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)- сложное мультисистемное заболевание, характеризующееся прогрессирующим неврологическим нарушением, мозжечковой атаксией, гуморальным и клеточным иммунодефицитом с предрасположенностью к инфекциям верхних дыхательных путей, задержкой развития, телеангиэктазиями глаз и кожи и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям.
Врожденная нейтропения
Нейтропения – опасное и потенциально смертельное состояние, так как оно делает человека более уязвимым к ряду инфекций. Первичная нейтропения составляет небольшую часть от общего числа заболевших, в большинстве случаев причины возникновения неизвестны.
Тяжелый комбинированный иммунодефицит
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) – это генетически гетерогенная группа заболеваний, возникающих в результате генетических дефектов как клеточного, так и гуморального иммунитетов, при которых наблюдается нарушение развития и функции лимфоцитов.
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
Гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз – это состояние, при котором организм производит слишком много активированных иммунных клеток (макрофагов и лимфоцитов), создавая состояние неконтролируемого гипервоспалительного ответа. Симптомы обычно развиваются в течение первых месяцев или лет жизни.
Врожденный дискератоз
Врожденный дискератоз – это редкий синдром прогрессирующей недостаточности костного мозга, характеризующийся сетчатой гиперпигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией полости рта. У пациентов обычно появляются симптомы гиперпигментации кожи и изменения ногтей в течение первого десятилетия жизни.
