Высокоточная генетическая панель для выявления хронической гранулематозной болезни

Общая информация

• Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) – это генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся повторяющимися, опасными для жизни бактериальными и грибковыми инфекциями, а также образованием гранулем. ХГБ вызывается дефектами окислительных механизмов, обнаруженных в фагоцитах, которые ответственны за разрушение определенных микробов. Таким образом, эти генетические дефекты приводят к первичному иммунодефициту, вызванному неспособностью фагоцитов уничтожать чужеродные микробы. Характерными инфекциями пациентов с ХГБ являются инфекции, вызываемые каталазоположительными микроорганизмами в легких, коже, лимфатических узлах и печени. Симптомы обычно появляются в течение первого года жизни в виде инфекций, дерматита, желудочно-кишечных осложнений и задержки развития. Это заболевание в первую очередь поражает мужчин, и тип наследования является Х-сцепленным.

• Генетическая панель Igenomix для выявления хронической гранулематозной болезни может быть инструментом для точной и направленной диагностики, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих бактериальных инфекций, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления ХГБ используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Рецидивирующие бактериальные инфекции
  • Рецидивирующие грибковые инфекции
  • Нарушение роста
  • Аномальное заживление ран
  • Диарея 
  • Гранулематозный дерматит
  • Гепатомегалия
  • Спленомегалия
  • Лимфаденит

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало противомикробной профилактики с помощью антибактериальных, противогрибковых и иммуномодуляторов, быстрое распознавание и лечение инфекций, а также агрессивное лечение инфекционных осложнений. В случае резистентности к нескольким лекарственным препаратам, опасных для жизни инфекций, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) представляет собой действенный метод лечения.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определене корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания

 * Inheritance: AD: Autosomal Dominant; AR: Autosomal Recessive; X: X linked; XLR: X linked Recessive; Mi: Mitochondrial; Mu: Multifactorial 

** HGMD: Number of clinically relevant mutations according to HGMD