Высокоточная генетическая панель для выявления вроджденной нейтропении

Общая информация

• Нейтропения – опасное и потенциально смертельное состояние, так как оно делает человека более уязвимым к ряду инфекций. Первичная нейтропения составляет небольшую часть от общего числа заболевших, в большинстве случаев причины возникновения неизвестны. Врожденная нейтропения – это заболевание первичного иммунодефицита, связанное с рецидивирующими бактериальными инфекциями, ауто-воспалительными и аутоиммунными явлениями, гематологическими злокачественными новообразованиями и нейропсихиатрическими проявлениями. Он возникает в результате нарушения созревания нейтрофильных гранулоцитов и связан с множеством синдромных заболеваний, включая кожно-кожный альбинизм, метаболические заболевания и синдромы недостаточности костного мозга. Врожденная нейтропения – это генетически гетерогенная группа родственных заболеваний. Он демонстрирует несколько типов наследования, включая аутосомно-рецессивную, аутосомно-доминантную, спорадическую и Х-сцепленную формы.
• Генетическая панель Igenomix для выявления врожденной нейтропении может быть инструментом для точной и направленной диагностики, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих бактериальных инфекций, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления врожденной нейтропении
  используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Язвы в полости рта
  • Гингивит  
  • Фарингит
  • Гайморит, средний отит
  • Лимфаденопатия, лимфаденит
  • Бронхит, пневмония
  • Целлюлит
  • Кожный абсцесс
  • Абсцессы
  • Бактериемия и / или сепсис
  • Инфекция мочевыводящих путей

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало лечения с участием мультидисциплинарной группы, специализирующейся на профилактике инфекций и других осложнений, симптоматической медицинской помощи при неврологических симптомах наряду с ранним наблюдением для выявления рака.  
• Оценка риска бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования посредством генетического консультирования и объяснения мультисистемной природы заболевания.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания