[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления врожденного дискератоза

Врожденный дискератоз – это редкий синдром прогрессирующей недостаточности костного мозга, характеризующийся сетчатой гиперпигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией полости рта. У пациентов обычно появляются симптомы гиперпигментации кожи и изменения ногтей в течение первого десятилетия жизни.

Общая информация

Общая информация

Врожденный дискератоз – это редкий синдром прогрессирующей недостаточности костного мозга, характеризующийся сетчатой гиперпигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией полости рта. У пациентов обычно появляются симптомы гиперпигментации кожи и изменения ногтей в течение первого десятилетия жизни. Это вызвано мутациями зародышевой линии в генах, регулирующих поддержание теломер, что приводит к очень коротким теломерам. Врожденный дискератоз является генетически гетерогенным, наиболее распространенным является Х-сцепленная рецессивная форма, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный подтипы, основанные на различных моделях наследования. Ранняя смертность связана с недостаточностью костного мозга, инфекциями, легочными и легочными осложнениями, а также злокачественными новообразованиями.
Генетическая панель Igenomix для выявления врожденного дискератоза может быть инструментом для точной и направленной диагностики, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих бактериальных инфекций, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления врожденного дискератоза используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
- Аномальная пигментация кожи (гиперпигментированные или гипопигментированные пятна и пятна от желтовато-серого до серого)
- Дистрофия ногтей
- Атрофия кожи и телеангиэктазии
- Алопеция кожи, бровей и ресниц
- Лейкоплакия слизистой оболочки
- Недостаточность костного мозга
- Стоматологические проявления

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало терапии в виде трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, а также оказания медицинской помощи для предотвращения осложнений и раннего наблюдения за злокачественными новообразованиями.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Точное определене корреляции генотип-фенотип.