Высокоточная генетическая панель для выявления врожденного дискератоза

Общая информация

• Врожденный дискератоз – это редкий синдром прогрессирующей недостаточности костного мозга, характеризующийся сетчатой гиперпигментацией кожи, дистрофией ногтей и лейкоплакией полости рта. У пациентов обычно появляются симптомы гиперпигментации кожи и изменения ногтей в течение первого десятилетия жизни. Это вызвано мутациями зародышевой линии в генах, регулирующих поддержание теломер, что приводит к очень коротким теломерам. Врожденный дискератоз является генетически гетерогенным, наиболее распространенным является Х-сцепленная рецессивная форма, аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный подтипы, основанные на различных моделях наследования. Ранняя смертность связана с недостаточностью костного мозга, инфекциями, легочными и легочными осложнениями, а также злокачественными новообразованиями.
• Генетическая панель Igenomix для выявления врожденного дискератоза может быть инструментом для точной и направленной диагностики, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих бактериальных инфекций, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления врожденного дискератоза используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Аномальная пигментация кожи (гиперпигментированные или гипопигментированные пятна и пятна от желтовато-серого до серого)
  • Дистрофия ногтей
  • Атрофия кожи и телеангиэктазии
  • Алопеция кожи, бровей и ресниц
  • Лейкоплакия слизистой оболочки
  • Недостаточность костного мозга
  • Стоматологические проявления

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
• Раннее начало терапии в виде трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, а также оказания медицинской помощи для предотвращения осложнений и раннего наблюдения за злокачественными новообразованиями.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное определене корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания