[wpseo_breadcrumb]

Высокоточная генетическая панель для выявления наследственных нарушений системы комплемента

Унаследованные заболевания системы комплемента – это редкие заболевания, предрасполагающие к бактериальным инфекциям и / или системной красной волчанке (СКВ). Система комплемента – это группа циркулирующих белков, которые участвуют в врожденном иммунитете, связываются с патогенами и уничтожают их.

Общая информация

Общая информация

Наследственные заболевания системы комплемента – это редкие заболевания, предрасполагающие к бактериальным инфекциям и / или системной красной волчанке (СКВ). Система комплемента – это группа циркулирующих белков, которые участвуют в врожденном иммунитете, связываются с патогенами и уничтожают их. Помимо того, что система комплемента играет важную роль в защите хозяина от инфекции, она является медиатором как в патогенезе, так и в предотвращении иммунного комплексного заболевания, такого как СКВ. Унаследованные нарушения системы комплемента связаны с предсказуемыми дефектами комплемент-зависимой функции, поскольку пораженный индивидуум теряет не только активность дефицитного белка, но и функции белков в каскаде. Кроме того, это также может быть связано с гетерозиготным дефицитом. Обычно они делятся на две категории: 1) дефекты интегральных компонентов и 2) дефекты регулирующих компонентов.
Генетическая панель Igenomix для выявления наследственных заболеваний системы комплемента может быть инструментом для точной и направленной диагностики, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих бактериальных инфекций, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель Igenomix для выявления наследственных нарушений системы комплемента используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
- Синопульмональные бактериальные инфекции
- Бактериемия
- Менингит
- Аутоиммунные расстройства, такие как СКВ.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
Раннее начало противомикробной профилактики с помощью антибактериальных, противогрибковых средств, быстрое распознавание и лечение инфекций, а также агрессивное лечение инфекционных осложнений. Для пациентов с аутоиммунным заболеванием лечение таких пациентов сосредоточено на иммуносупрессивной терапии.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Точное определене корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания

Все гены и заболевания

ГЕН	ЗАБОЛЕВАНИЕ (OMIM)	ТИП НАСЛЕДОВАНИЯ*	% ПОКРЫТИЯ ГЕНА (20X)	HGMD**
*C1QA*	C1q Deficiency	AR	100	8 of 8
*C1QB*	C1q Deficiency	AR	99.91	8 of 8
*C1QBP*	Oxidative Phosphorylation Deficiency	AR	99.89	6 of 6
*C1QC*	C1q Deficiency	AR	100	11 of 11
*C1S*	Complement Component C1s Deficiency, Ehlers-Danlos Syndrome	AD	100	12 of 12
C2	Complement Component 2 Deficiency	AR	99.97	9 of 9
C3	Complement Component 3 Deficiency, Hemolytic Uremic Syndrome	AD,AR	100	123 of 124
*C4A*	Complement Component 4a Deficiency, Behçet Disease	AR	19.11	0 of 6
*C4B*	Complement Component 4b Deficiency	–	22.98	3 of 7
C5	C5 Deficiency	AR	99.98	19 of 19
C6	C6 Deficiency	AR	100	15 of 15
C7	C7 Deficiency	AR	99.63	28 of 30
*C8A*	Complement Component 8 Deficiency	AR	100	8 of 8
*C8B*	Complement Component 8 Deficiency	AR	100	11 of 11
C9	Complement Component 9 Deficiency	–	100	11 of 11
*CCDC103*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.92	6 of 6
*CCDC39*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.56	48 of 52
*CCDC40*	Ciliary Dyskinesia	AR	98	50 of 50
*CCDC65*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.98	3 of 3
*CCNO*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.94	12 of 12
*CD46*	Hemolytic Uremic Syndrome, Hellp Syndrome	AD,AR	100	83 of 84
*CD55*	Enteropathy	AR	98.21	5 of 6
*CD59*	Hemolytic Anemia Immune- Mediated Polyneuropathy	AR	99.99	8 of 8
*CFAP300*	Ciliary Dyskinesia	AR	–	–
*CFB*	Complement Factor B Deficiency, Hemolytic Uremic Syndrome	AD,AR	100	26 of 26
*CFD*	Complement Factor D Deficiency	AR	99.88	3 of 3
*CFH*	Basal Laminar Drusen, Complement Factor H Deficiency, Hemolytic Uremic Syndrome, Macular Degeneration, Hellp Syndrome	AD,AR,MU,P	99.94	340 of 342
*CFHR1*	Hemolytic Uremic Syndrome, Macular Degeneration	AD,AR	88.29	0 of 9
*CFHR3*	Hemolytic Uremic Syndrome, Macular Degeneration	AD,AR	89.89	0 of 7
*CFI*	Complement Factor I Deficiency, Hemolytic Uremic Syndrome, Macular Degeneration, Hellp Syndrome	AD,AR	99.93	156 of 158
*CFP*	Properdin Deficiency	X,XR,G	100	–
*COLEC11*	Carnevale Syndrome, 3mc Syndrome	AR	100	11 of 11
*CR2*	Immunodeficiency	AD,AR	99.92	19 of 19
*DGKE*	Nephrotic Syndrome	AR	99.67	41 of 42
*DNAAF1*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.55	36 of 37
*DNAAF2*	Ciliary Dyskinesia	AR	97.45	7 of 8
*DNAAF3*	Ciliary Dyskinesia	AR	98.95	13 of 14
*DNAAF4*	Ciliary Dyskinesia, Dyslexia	AD,AR	99.27	–
*DNAAF5*	Ciliary Dyskinesia	AR	89.27	–
*DNAH11*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.27	159 of 169
*DNAH5*	Ciliary Dyskinesia	AR	100	277 of 278
*DNAH9*	Ciliary Dyskinesia	AR	98.86	19 of 19
*DNAI1*	Kartagener Syndrome, Ciliary Dyskinesia	AR	96.91	43 of 43
*DNAI2*	Ciliary Dyskinesia, Situs Inversus	AR	98.89	8 of 8
*DNAL1*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.43	5 of 5
*DNASE1L3*	Lupus Erythematosus, Hypocomplementemic Urticarial Vasculitis	AR	100	4 of 4
*DRC1*	Ciliary Dyskinesia	AR	100	9 of 9
*FCN3*	Immunodeficiency	AR	99.98	1 of 1
*GAS2L2*	Ciliary Dyskinesia	AR	89	4 of 5
*HYDIN*	Ciliary Dyskinesia	AR	81.7	45 of 63
*IRAK1*	Lupus Erythematosus	–	96.2	–
*LMNA*	Cardiomyopathy, Charcot-Marie- Tooth Disease, Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Heart-Hand Syndrome, Hutchinson- Gilford Progeria Syndrome, Malouf Syndrome, Mandibuloacral Dysplasia, Restrictive Dermopathy, Werner Syndrome, Hypergonadotropic Hypogonadism, Lipodystrophy	AD,AR	100	619 of 620
*LMNB2*	Barraquer-Simons Syndrome, Epilepsy, Lipodystrophy	AD,AR	95.03	5 of 5
*LRRC6*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.88	21 of 21
*MASP1*	3mc Syndrome	AR	100	29 of 30
*MASP2*	Masp2 Deficiency	AR	99.68	7 of 7
*MAT2A*	Thoracic Aortic Aneurysm, Aortic Dissection	–	100	3 of 3
*MCIDAS*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.92	4 of 4
*NME8*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.99	9 of 9
*ODAD1*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.68	10 of 10
*ODAD2*	Ciliary Dyskinesia	AR	97.3	26 of 28
*OFD1*	Joubert Syndrome, Orofaciodigital Syndrome, Retinitis Pigmentosa, Simpson-Golabi- Behmel Syndrome, Ciliary Dyskinesia	X,XR,XD,G	98.09	–
*PACS1*	Mental Retardation, Intellectual Disability, Craniofacial Dysmorphism, Cryptorchidism	AD	97.98	3 of 3
*PIGA*	Hypotonia, Seizures, Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, West Syndrome	X,XR,G	97.98	–
*RSPH1*	Ciliary Dyskinesia	AR	100	10 of 10
*RSPH4A*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.98	27 of 27
*RSPH9*	Ciliary Dyskinesia	AR	100	13 of 13
*SERPING1*	Angioedema, Complement Component 4 Deficiency	AD,AR	99.97	518 of 524
*SLC7A7*	Lysinuric Protein Intolerance	AR	100	61 of 61
*SPAG1*	Ciliary Dyskinesia	AR	94.8	11 of 12
*SPP1*	Lupus Erythematosus	–	99.77	2 of 2
*STAT4*	Behçet Disease, Oligoarticular Idiopathic Arthritis, Lupus Erythematosus	–	99.98	4 of 4
*STK36*	Ciliary Dyskinesia	–	100	5 of 5
*THBD*	Hemolytic Uremic Syndrome, Thrombophilia	AD	99.91	29 of 30
*ZMYND10*	Ciliary Dyskinesia	AR	99.98	16 of 16