Общая информация
- Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД) – это генетически гетерогенная группа заболеваний, возникающих в результате генетических дефектов как клеточного, так и гуморального иммунитетов, при которых наблюдается нарушение развития и функции лимфоцитов. Помимо лимфоцитов, поражаются другие компоненты врожденной и адаптивной иммунной системы, такие как нейтрофилы, макрофаги, дендритные клетки, белки комплемента и естественные клетки-киллеры. У детей возникают бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, которые начинаются в младенчестве и при отсутствии лечения приводят к летальному исходу в первые несколько лет жизни. Ранняя, точная и точная диагностика позволила добиться значительных успехов в лечении детей с ТКИН, включая лучшие результаты трансплантации аллогенных гемопоэтических стволовых клеток. Тип наследования определяет серьезность заболевания, поскольку различные способы наследования будут определять иммунные клетки, которые будут затронуты. Аутосомные, спорадические или Х-сцепленные паттерны могут повлиять на новорожденного.
- Генетическая панель Igenomix для выявления тяжелого комбинированного иммунодефицита может быть инструментом для точной и направленной диагностики, а также для дифференциальной диагностики рецидивирующих бактериальных инфекций, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для выявления ТКИН используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
- Новорожденный с семейным анамнезом известного иммунологического расстройства.
- Нарушения развития
- Рецидивирующие инфекции верхних и нижних дыхательных путей, не поддающиеся лечению антибиотиками.
- Рецидивирующие кожные инфекции и замедленное заживление ран
- Недоразвитая лимфоидная ткань
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии, специализирующейся на трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, инфузиях ВВИГ и других профилактических антибиотиков, генной терапии и замещении ферментов.
- Оценка риска бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования посредством генетического консультирования и объяснения мультисистемной природы заболевания.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип
Ссылка
Kanegane, H., Imai, K., & Morio, T. (2017). Nihon Rinsho Men’eki Gakkai kaishi = Japanese journal of clinical immunology, 40(3), 145–154. https://doi.org/10.2177/jsci.40.145
Fischer, A., Notarangelo, L. D., Neven, B., Cavazzana, M., & Puck, J. M. (2015). Severe combined immunodeficiencies and related disorders. Nature reviews. Disease primers, 1, 15061. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.61
Justiz Vaillant, A. A., & Mohseni, M. (2020). Severe Combined Immunodeficiency. In StatPearls. StatPearls Publishing.
Cossu F. (2010). Genetics of SCID. Italian journal of pediatrics, 36, 76. https://doi.org/10.1186/1824-7288-36-76
Rivers, L., & Gaspar, H. B. (2015). Severe combined immunodeficiency: recent developments and guidance on clinical management. Archives of disease in childhood, 100(7), 667–672. https://doi.org/10.1136/archdischild-2014-306425
Zhang, C., Zhang, Z., Wu, J., Tang, X., Yang, X., Jiang, L., & Zhao, X. (2011). Clinical characteristics and mutation analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in China. World Journal Of Pediatrics, 9(1), 42-47. doi: 10.1007/s12519-011-0330-4
Sponzilli, I., & Notarangelo, L. D. (2011). Severe combined immunodeficiency (SCID): from molecular basis to clinical management. Acta bio-medica : Atenei Parmensis, 82(1), 5–13.