Панели для выявления заболеваний обмена веществ
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с болезнями обмена веществ.
Панели
Гликогенозы
Болезни накопления гликогена – это группа наследственных заболеваний, вызванных мутациями в генах, которые кодируют ферменты, участвующие в синтезе и расщеплении гликогена, что приводит к его накоплению в тканях организма.
Метилмалоновая ацидурия
Метилмалоновая ацидурия/ацидемия – это аутосомно-рецессивное нарушение метаболизма аминокислот. Дефект связан с блокированием перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма ряда аминокислот.
Органические ацидемии/ацидурии
Органические ацидемии/ацидурии (расстройства, связанные с органическими кислотами) – важная группа наследственных метаболических нарушений, которые возникают в результате нарушения определенной стадии катаболизма углеводов, аминокислот и жирных кислот.
Врожденные нарушения гликозилирования
Врожденные нарушения гликозилирования это быстро расщиряющаяся группа метаболических нарушений, возникающих из-за аномального гликозилирования белков или липидов. Их трудно диагностировать, так как они клинически неоднородны и поражают многие органы и функции.
Лизосомные болезни накопления
Лизосомные болезни накопления – это группа из десятков наследственных заболеваний, которые возникают в результате накопления нерасщепленных или частично расщепленных макромолекул внутри органелл, называемых лизосомами.
Глициновая энцефалопатия
Глициновая энцефалопатия, также известная как аутосомно-рецессивная некетотическая гиперглицинемия, вызывается мутациями в генах, кодирующих компоненты системы расщепления глицина. В частности мутациями в гене транспорта глицина 1 (GLYT1).
Синдром Лея и митохондриальная энцефалопатия
Синдром Ли (подострая некротизирующая энцефаломиелопатия) – тяжелое неврологическое заболевание, которое обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве, хотя может появиться в позднем детстве и даже в зрелом возрасте.
Нарушения цикла обмена мочевины
Цикл мочевины – это метаболический путь, который преобразует азот из периферических (мышцы) и энтеральных (прием белков) источников в мочевину, которая является водорастворимой и может выводиться из организма. Дефицит фермента в метаболическом пути вызывает нарушение цикла мочевины.
Нарушения окисления жирных кислот
Нарушения окисления жирных кислот – это врожденные ошибки метаболизма, приводящие к нарушению митохондриального бета-окисления или карнитин-зависимого транспорта жирных кислот в митохондрии. Окисление жирных кислот происходит в митохондриях и является основным источником энергии, особенно во время длительного голодания и при субмаксимальной нагрузке.
