Панели для выявления заболеваний почек
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями почек.
Панели
Наследственный нефрит
Синдром Альпорта или наследственный нефрит – это прогрессирующее наследственное заболевание почек, проявляющиеся гематурией (иногда с протеинурией), прогрессирующим снижением почечных функций с развитием хронической почечной недостаточности, часто сочетающиеся с нейросенсорной тугоухостью и глазными аномалиями.
Синдром Барттера
Синдром Барттера – аутосомно-рецессивное заболевание почечных канальцев, вызванное нарушением реабсорбции солей в толстой восходящей части петле Генле, что приводит к гипокалиемии, гипохлоремии, метаболическому алкалозу, высокому уровню ренина и альдостерона при нормальном кровяном давлении.
Синдром Лиддла
Синдром Лиддла – это генетическое заболевание, характеризующееся гипертензией с низким содержанием ренина, которая проявляется в раннем возрасте. Это вызвано мутациями, затрагивающими эпителиальный натриевый канал, расположенный в собирательной трубочке нефрона.
Синдром Меккеля-Грубера
Синдром Меккеля-Грубера – это летальное аутосомно-рецессивное заболевание нервной системы, характеризующееся триадой симптомов: затылочным энцефалоцеле, поликистозом почек и постаксиальной полидактилией.
Нефротический синдром
Нефротический синдром определяется как наличие протеинурии нефротического диапазона с низким уровнем сывороточного альбумина, отеками и гиперхолестеринемии, что указывает на повреждение фильтрационного барьера. Протеинурия нефротического диапазона известна как потеря 3,5 гр или более белка с мочой в день.
Поликистозная болезнь почек
Поликистозная болезнь почек (ПБП) – это наследственное мультисистемное прогрессирующее заболевание с формированием почечных кист, вызывающее постепенное увеличение обеих почек, иногда прогрессирующее до почечной недостаточности.
Первичная гипероксалурия
Первичная гипероксалурия (ПГ) – группа наследственных метаболических заболеваний, характеризующихся повышенным образованием кальций-оксалатных камней в почках с последующим развитием нефролитиаза и почечной недостаточности.
Гемолитико-уремический синдром
Гемолитико-уремический синдром (ГУС) определяется наличием микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении и острого повреждения почек. Это одна из основных причин острого повреждения почек у детей.
