Панели на выявление неврологических заболеваний
Диагностические тесты, основанные на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями нервной системы.
Панели
Атаксия-телеангиэктазия
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)- сложное мультисистемное заболевание, характеризующееся прогрессирующим неврологическим нарушением, мозжечковой атаксией, гуморальным и клеточным иммунодефицитом с предрасположенностью к инфекциям верхних дыхательных путей, задержкой развития, телеангиэктазиями глаз и кожи и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям.
Нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз 1 типа (NF1) и 2 типа (NF2) – это группа наследственных заболеваний, предрасполагающая к возникновению опухолей кожи, мягких тканей, центральной и преферической нервных систем, глаз. Все они наследуются по аутосомно-доминантному типу и характеризуются высокой частотой мутаций, возникающих de novo, а также вариабельной экспрессией.
Спинальные мышечные атрофии
Спинальные мышечные атрофии (СМА) представляют собой группу аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующим разрушением альфа-мотонейронов пердних рогов спинного мозга, проявляющихся в мышечной слабости, атрофии и параличе.
Артрогрипоз и врожденный миастенический синдром
Артрогрипоз или врожденный множественный артрогрипоз – это группа непрогрессирующих состояний, характеризующихся множественными контрактурами суставов по всему телу, обнаруживаемых при рождении. Обычно он проявляется как признак других нервно-мышечных состояний или как часть системных заболеваний.
Синдром Ретта
Синдром Ретта – это нарушение развития нервной системы, возникающие преимущественно у девочек. Имеет прогрессирующее дегенеративное течение, приводящее к когнитивным и физическим нарушениям. Клинические проявления неоднородны: от трудностей при ходьбе до атрофии, дистонии, сколиоза и тяжелой умственной отсталости.
Синдром Айкарди-Гутьерес
Синдром Айкарди-Гутьерес – редкое генетическое неврологическое заболевание с различными клиническими проявлениями, включая спазмы мышц-сгибателей в младенчестве, полную или частичную агенезию мозолистого тела и различные глазные аномалии.
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз (БАС) – наиболее распространенное дегенеративное заболевание двигательных нейронов. Оно характеризуется прогрессирующим разрушением мотонейронов в головном и спинном мозге, приводящем к параличу.
Эпилептическая энцефалопатия и ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия
Эпилептическая энцефалопатия и ранняя младенческая эпилептическая энцефалопатия представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу синдромов эпилепсии, связанных с тяжелыми когнитивными и поведенческими расстройствами. Клинически эти расстройства различаются по возрасту манифестации (дебют), исходу развития, этиологии, нейропсихологическому дефициту, типам приступов и прогнозу.
Комплексная панель для диагностики эпилепсии
Эпилепсия – заболевание центральной нервной системы, характеризующееся повторяющимися неспровоцированными судорогами, которые представляют собой короткие эпизоды непроизвольных движений. Они могут затрагивать часть тела (парциальная эпилепсия) или все тело (генерализованная эпилепсия) и могут сопровождаться потерей сознания и непроизвольными мочеиспусканием и дефекацией.
Нарушение миграции нейронов
Нарушения миграции нейронов представляют собой гетерогенную группу нарушений развития нервной системы, при которой наблюдается аномальная миграция нейронов в развивающемся головном мозге. Примеры заболеваний в этой категории включают лиссэнцефалию, шизэнцефалию, порэнцефалию, агирию, микрогирию, полимикрогирию, пахигирию и т.д.
Болезнь Паркинсона и болезнь Паркинсона с ранним началом
Болезнь Паркинсона – одно из самых распространенных нейродегенеративных заболеваний, поражающих 2-3% населения старше 65 лет. Это заболевание традиционно считалось расстройством экстрапирамидной системы, а в настоящее время считается сложным заболеванием с разнообразными клиническими признаками.
Дистония
Дистония – это гетерогенное двигательное расстройство, характеризующееся стойкими или нерегулярными спастическими сокращениями мышц, обуславливающими появление патологических, часто повторяющихся движений или поз. Дистонические движения обычно имеют вращательный характер, а также проявляются тремором.
Наследственная спастическая параплегия
Наследственная спастическая параплегия (НСП) включает группу семейных заболеваний, которые характеризуются прогрессирующей дегенерацией кортикоспинального тракта, ответственного за произвольный моторный контроль тела и за модуляцию сенсорной информации от тела. НСП подразделяются на «чистые» (простые) формы, при которых нарушены функции тазовых органов, и на «сложные», если есть дополнительные неврологические или системные нарушения.
Гиперэкплексия
Гиперэкплексия (синонимы – усиленный рефлекс испуга, болезнь испуга, болезнь Кока) представляет собой редкое наследственное неврологическое заболевание, связанное со множеством мутаций в генах, влияющих на глициновый рецептор. Это расстройство характеризуется триадой симптомов: общая скованность в бодрствующем состоянии, повышенный мыщечный тонус и патологически усиленная реакция испуга в ответ на неожиданные слуховые, соматосенсорные и зрительные стимулы.
Болезнь Шарко-Мари-Тута и врожденная сенсорная нейропатия
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) относится к спектру наследственных сенсомоторных нейропатий, вызываемых мутациями в генах, кодирующих белки, входящие в состав миелина, щелевых контактов и структуры аксонов в периферических нервах. Это наиболее распространенная наследственная нейропатия.
Врожденные мышечные дистрофии и Миопатии
Врожденные мышечные дистрофии – это группа наследственных прогрессирующих миопатических расстройств, возникающих в результате дефектов ряда генов, ответственных за нормальную работу мышц, что приводит к прогрессирующей мышечной слабости без повреждения центрального или периферического нерва.
Болезнь Альцгеймера
Болезнь Альцгеймера является наиболее частой причиной деменции и одной из ведущих причин заболеваемости и смертности среди людей старшего возраста.
Спиноцеребеллярная атаксия
Спиноцеребеллярная атаксия относится к гетерогенной группе прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний генетического происхождения. В настоящее время описано более 30 типов, большинство из которых являются аутосомно-доминантными. Классификация основывается на клинических проявлениях или генетической нозологии.
Аутизм и синдром дефицита внимания и гиперактивности
Расстройство аутистического спектра (РАС) – это расстройство нервного развития, характеризующееся стойким дефицитом социального общения и социального взаимодействия, а также ограниченными повторяющимися моделями поведения, интересов и действий.
