Высокоточная генетическая панель для выявления Атаксии-телеангиэктазии

Общая информация

• Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар)- сложное мультисистемное заболевание, характеризующееся прогрессирующим неврологическим нарушением, мозжечковой атаксией, гуморальным и клеточным иммунодефицитом с предрасположенностью к инфекциям верхних дыхательных путей, задержкой развития, телеангиэктазиями глаз и кожи и предрасположенностью к злокачественным новообразованиям.  Злокачественные новообразования обычно встречаются в лимфатической системе (например, лимфомы) и кроветворных органах (например, лейкоз), а также в головном мозге. Это заболевание представляет собой первичный иммунодефицит В- и Т-клеток, вызванный мутацией в генах, кодирующих ферменты репарации ДНК. Атаксия-телеангиэктазия имеет очень разнородные проявления и генетический фон, о чем свидетельствует наличие 4 дополнительных групп (A, C, D, E). Кроме того, отмечается различная скорость прогрессирования, приводящая к смерти в раннем взрослом возрасте. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
• Панель для выявления Атаксия-телеангиэктазии (синдрома Луи-Бар) может использоваться как инструмент для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики ведения пациента и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS). 

Показания

• Панель Igenomix для выявления атаксии-телеангиэктазии
  используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом со следующими симптомами:
  • Глазные и кожные телеангиэктазии (небольшие красные сосудистые звездочки)
  • Снижение координации движений (атаксия)
  • Ненормальные движения глаз
  • Ненормальные движения головы
  • Церебральный паралич
  • Отставание в развитии
  • Задержка роста
  • Рецидивирующие респираторные инфекции

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии, специализирующейся на профилактике инфекций и других осложнений, симптоматической медицинской помощи при неврологических симптомах наряду с ранним наблюдением для выявления рака.
• Оценка риска бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования посредством генетического консультирования и объяснения мультисистемной природы заболевания.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания