Общая информация

• Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
• Данная панель обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных синдромов наследственного колоректального рака путем исследования генов предрасположенности к нему, используя технологию секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Расширенная панель для диагностики наследственного колоректального рака может использоваться в качестве скринингового и диагностического теста в тех случаях, когда наблюдается: 

• Семейный анамнез колоректального рака или подозрения на наследственный синдром колоректального рака, такой как семейный аденоматозный полипоз или синдром Линча (наследственный неполипозный рак толстой кишки).
• Семейный или личный анамнез синдрома Линча или синдрома Линча.
• Множественные колоректальные аденомы в анамнезе .
• Бессимптомный пациент, желающий узнать генетический риск колоректального рака.
• В личном анамнезе облучение брюшной полости или области таза для лечения предшествующего рака.
• В личном анамнезе воспалительное заболевание кишечника (язвенный колит или болезнь Крона).

Клиническое значение

• Ранняя и точная генетическая диагностика, позволяющая обеспечить наиболее подходящее клиническое ведение пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака.
• Раннее начало терапии для соответствующего скрининга всего тела, раннего хирургического вмешательства или фармакологического лечения.
• Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
• Уменьшение частоты прогрессирующих аденом при колоноскопии.
• Предотващение колоректального рака
• Снижение заболеваемости, связанной с колоректальным раком, или заболеваемости, вызванной осложнениями эпиднадзора и лечения.
• Улучшенная идентификация наследственных синдромов колоректального рака.
• Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.

Гены и заболевания