Общая информация

• Злокачественные новообразования щитовидной железы делятся на папиллярные карциномы (80%), фолликулярные карциномы (10%), медуллярные карциномы (5-10%), анапластические карциномы (1-2%), первичные лимфомы и первичные саркомы щитовидной железы. Наследственный рак щитовидной железы может возникать либо из фолликулярных клеток, известных как семейный немедуллярный рак щитовидной железы, либо из-за продуцирующих кальцитонин С-клеток, известных как семейный медуллярный рак щитовидной железы. Последнее может быть связано с множественной эндокринной неоплазией (МЭН) IIA или IIB или чистыми синдромами рака щитовидной железы. Достижения в области молекулярной генетики помогли идентифицировать наличие нескольких синдромов семейного немедуллярного рака щитовидной железы, обычно папиллярного и фолликулярного рака.
• Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
• Панель диагностики наследственного рака щитовидной железы Igenomix может использоваться в качестве инструмента для скрининга и диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель для выявления наследственного рака щитовидной железы показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение на рак щитовидной железы наряду с семейным анамнезом со следующими проявлениями:

• Безболезненный, пальпируемый, одиночный узелок щитовидной железы
• Охриплость
• Опухоли паращитовидных желез
• Опухоли поджелудочной железы: гастринома, инсулинома, глюкагонома и др.

• • Диарея
  • Боль в животе  
  • Гипогликемия
  • Гипергликемия

• Опухоли передней доли гипофиза: пролактинома, соматотропинома.

• Головные боли 

• Визуальные патологии 

• • Феохромоцитома
  • Рецидивирующая гипертензия
  • Потливость 
  • Пальпитация 

• Марфаноидный фенотип: стройное тело, длинные тонкие конечности, аномальная дряблость суставов, экскаваторная мышца грудной клетки и т. д.

Клиническое значение

Гены и заболевания