Oncology Hereditary Thyroid

[wpseo_breadcrumb]

Расширенная панель для диагностики рака щитовидной железы

Злокачественные новообразования щитовидной железы делятся на папиллярные карциномы (80%), фолликулярные карциномы (10%), медуллярные карциномы (5-10%), анапластические карциномы (1-2%), первичные лимфомы и первичные саркомы щитовидной железы.

Общая информация

Злокачественные новообразования щитовидной железы делятся на папиллярные карциномы (80%), фолликулярные карциномы (10%), медуллярные карциномы (5-10%), анапластические карциномы (1-2%), первичные лимфомы и первичные саркомы щитовидной железы. Наследственный рак щитовидной железы может возникать либо из фолликулярных клеток, известных как семейный немедуллярный рак щитовидной железы, либо из-за продуцирующих кальцитонин С-клеток, известных как семейный медуллярный рак щитовидной железы. Последнее может быть связано с множественной эндокринной неоплазией (МЭН) IIA или IIB или чистыми синдромами рака щитовидной железы. Достижения в области молекулярной генетики помогли идентифицировать наличие нескольких синдромов семейного немедуллярного рака щитовидной железы, обычно папиллярного и фолликулярного рака.
Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
Панель диагностики наследственного рака щитовидной железы Igenomix может использоваться в качестве инструмента для скрининга и диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель для выявления наследственного рака щитовидной железы показана в тех случаях, когда есть клиническое подозрение на рак щитовидной железы наряду с семейным анамнезом со следующими проявлениями:

Безболезненный, пальпируемый, одиночный узелок щитовидной железы
Охриплость
Опухоли паращитовидных желез
Опухоли поджелудочной железы: гастринома, инсулинома, глюкагонома и др.

- Диарея
- Боль в животе
- Гипогликемия
- Гипергликемия

Опухоли передней доли гипофиза: пролактинома, соматотропинома.

Головные боли

Визуальные патологии

- Феохромоцитома
- Рецидивирующая гипертензия
- Потливость
- Пальпитация

Марфаноидный фенотип: стройное тело, длинные тонкие конечности, аномальная дряблость суставов, экскаваторная мышца грудной клетки и т. д.

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, предполагающим наследственный рак щитовидной железы.
Раннее начало терапии, надлежащего наблюдения, хирургического вмешательства, лучевой терапии или абляции.
Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
Снижение заболеваемости, связанной с раком щитовидной железы, или заболеваемости, вызванной осложнениями эпиднадзора и лечения.
Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.