Общая информация

• Рак простаты является вторым по распространенности раком у мужчин после рака кожи и второй по значимости причиной смерти от рака после рака легких. Факторы риска развития рака простаты включают пожилой возраст и семейный анамнез. На ранних стадиях рак простаты протекает бессимптомно и обычно выявляется при скрининге. Хотя многие виды рака простаты носят спорадический характер, около 5-15% диагнозов рака простаты могут быть связаны с сильным наследственным фактором. Генетическое тестирование нашло свое место в рутинном тестировании на рак груди, яичников и простаты, среди прочего, обеспечивая действенные профилактические меры для увеличения продолжительности и качества жизни.
• Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
• Панель диагностики рака простаты Igenomix может использоваться в качестве инструмента для скрининга и диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Панель для выявления наследственного рака простаты показана в тех случаях, когда наблюдается:

• Семейный анамнез рака простаты
• Кровь в моче
• Частые позывы к мочеиспусканию 
• Частое мочеиспускание
• Боль или жжение при мочеиспускании
• Слабый или прерывистый поток мочи
• Утомляемость
• Боль в пояснице
• Изменение привычек кишечника
• Непреднамеренная потеря веса

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака с предрасположенностью к раку простаты.
• Раннее начало терапии, соответствующего скрининга всего тела, раннего хирургического вмешательства или фармакологического лечения.
• Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
• Снижение заболеваемости раком простаты или заболеваемости, вызванной осложнениями.
• Разделение генетических изменений на прогностические уровни стандартной, исследовательской или гипотетической целевой терапии в отчетах о молекулярной патологии.
• Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.

Гены и заболевания