Общая информация
- Рак простаты является вторым по распространенности раком у мужчин после рака кожи и второй по значимости причиной смерти от рака после рака легких. Факторы риска развития рака простаты включают пожилой возраст и семейный анамнез. На ранних стадиях рак простаты протекает бессимптомно и обычно выявляется при скрининге. Хотя многие виды рака простаты носят спорадический характер, около 5-15% диагнозов рака простаты могут быть связаны с сильным наследственным фактором. Генетическое тестирование нашло свое место в рутинном тестировании на рак груди, яичников и простаты, среди прочего, обеспечивая действенные профилактические меры для увеличения продолжительности и качества жизни.
- Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
- Панель диагностики рака простаты Igenomix может использоваться в качестве инструмента для скрининга и диагностики, что в конечном итоге приводит к лучшему лечению и прогнозу заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
Панель для выявления наследственного рака простаты показана в тех случаях, когда наблюдается:
- Семейный анамнез рака простаты
- Кровь в моче
- Частые позывы к мочеиспусканию
- Частое мочеиспускание
- Боль или жжение при мочеиспускании
- Слабый или прерывистый поток мочи
- Утомляемость
- Боль в пояснице
- Изменение привычек кишечника
- Непреднамеренная потеря веса
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака с предрасположенностью к раку простаты.
- Раннее начало терапии, соответствующего скрининга всего тела, раннего хирургического вмешательства или фармакологического лечения.
- Оценка рисков и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи в соответствии с типом наследования.
- Снижение заболеваемости раком простаты или заболеваемости, вызванной осложнениями.
- Разделение генетических изменений на прогностические уровни стандартной, исследовательской или гипотетической целевой терапии в отчетах о молекулярной патологии.
- Улучшение процесса от диагностики до лечения в уязвимых группах населения.
Ссылки
National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrievedfrom https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection
Zhen, J. T., Syed, J., Nguyen, K. A., Leapman, M. S., Agarwal, N., Brierley, K., Llor, X., Hofstatter, E., &Shuch, B. (2018). Genetic testing for hereditary prostate cancer: Current status and limitations. Cancer, 124(15), 3105–3117. https://doi.org/10.1002/cncr.31316
Heidegger, I., Tsaur, I., Borgmann, H., Surcel, C., Kretschmer, A., Mathieu, R., Visschere, P., Valerio, M., van den Bergh, R., Ost, P., Tilki, D., Gandaglia, G., Ploussard, G., & EAU-YAU Prostate Cancer Working Party (2019). Hereditary prostate cancer – Primetime for genetic testing?. Cancer treatment reviews, 81, 101927. https://doi.org/10.1016/j.ctrv.2019.101927
Pilarski R. (2019). The Role of BRCATesting in Hereditary Pancreatic and Prostate Cancer Families. American Society of Clinical Oncology educational book. American Society of Clinical Oncology. Annual Meeting, 39, 79–86. https://doi.org/10.1200/EDBK_238977
Tan, S. H., Petrovics, G., &Srivastava, S. (2018). Prostate Cancer Genomics: Recent Advances and the Prevailing Underrepresentation from Racial and Ethnic Minorities. International journal of molecular sciences, 19(4), 1255. https://doi.org/10.3390/ijms19041255
Heise, M., & Haus, O. (2014). Dziedzicznyrakgruczołukrokowego [Hereditary prostate cancer]. Postepyhigieny i medycynydoswiadczalnej (Online), 68, 653–665. https://doi.org/10.5604/17322693.1104682
Pritzlaff, M., Tian, Y., Reineke, P., Stuenkel, A. J., Allen, K., Gutierrez, S., Jackson, M., Dolinsky, J. S., LaDuca, H., Xu, J., Black, M. H., & Helfand, B. T. (2020). Diagnosing hereditary cancer predisposition in men with prostate cancer. Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics, 22(9), 1517–1523. https://doi.org/10.1038/s41436-020-0830-5