Общая информация
-
Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
-
Панель оценки предрасположенности к раку обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных наследственных онкологических синдромов путем исследования соответствующих генов предрасположенности, используя технологию секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
Расширенная панель для диагностики предрасположенности к раку Igenomix может использоваться в качестве скринингового и диагностического теста в тех случаях, когда наблюдается:
- Несколько родственников на одной стороне семьи с одинаковыми или родственными формами рака
- Рак в раннем возрасте
- Раннее проявление агрессивного типа рака
- Множественные первичные раковые опухоли
- Бессимптомный пациент без личного или семейного анамнеза, желающий узнать генетическую предрасположенность к раку
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака.
- Раннее начало терапии для соответствующего скрининга всего тела, раннего хирургического вмешательства.
- Оценка риска бессимптомных членов семьи по типу наследования.
Ссылка
Canto, M. I., Harinck, F., Hruban, R. H., Offerhaus, G. J., Poley, J. W., Kamel, I., Nio, Y., Schulick, R. S., Bassi, C., Kluijt, I., Levy, M. J., Chak, A., Fockens, P., Goggins, M., Bruno, M., & International Cancer of Pancreas Screening (CAPS) Consortium (2013). International Cancer of the Pancreas Screening (CAPS) Consortium summit on the management of patients with increased risk for familial pancreatic cancer. Gut, 62(3), 339–347. https://doi.org/10.1136/gutjnl-2012-303108
Rahner, N., & Steinke, V. (2008). Hereditary cancer syndromes. Deutsches Arzteblatt international, 105(41), 706–714. https://doi.org/10.3238/arztebl.2008.0706
Syngal, S., Brand, R. E., Church, J. M., Giardiello, F. M., Hampel, H. L., Burt, R. W., & American College of Gastroenterology (2015). ACG clinical guideline: Genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes.
The American journal of gastroenterology, 110(2), 223–263. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435
The American journal of gastroenterology, 110(2), 223–263. https://doi.org/10.1038/ajg.2014.435
Li et al. (2020). Points to consider for reporting of germline variation in patients undergoing tumor testing:
a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics In Medicine, 22(7), 1142-1148. doi: 10.1038/s41436-020-0783-8
a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics In Medicine, 22(7), 1142-1148. doi: 10.1038/s41436-020-0783-8
Garber, J. E., & Offit, K. (2005). Hereditary cancer predisposition syndromes.
Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 23(2), 276–292. https://doi.org/10.1200/JCO.2005.10.042
Journal of clinical oncology : official journal of the American Society of Clinical Oncology, 23(2), 276–292. https://doi.org/10.1200/JCO.2005.10.042
National Comprehensive Cancer Network. (2021). Retrieved from https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/default.aspx#detection