Общая информация

• Наследственные онкологические синдромы встречаются во всех медицинских специальностях. Хотя на них приходится около 5% всех злокачественных новообразований, особенно важно идентифицировать этих пациентов, потому что, в отличие от пациентов со спорадическим раком, они требуют особого, длительного ухода, поскольку их предрасположенность может вызвать у них развитие определенных опухолей в относительно раннем возраст. Эти виды рака могут возникать в легких, почках, печени, поджелудочной железе, коже, глазах, сердце. Большинство наследственных видов рака связаны с «мутацией зародышевой линии», которая будет присутствовать в каждой клетке человеческого тела. Выявление пациентов с риском наследственной предрасположенности к раку зависит от способности охарактеризовать гены и изменения, связанные с повышенным риском рака, а также от сбора подробного личного и семейного анамнеза, помогающего определить способ наследования, а также других членов семьи в риск заболеть этой восприимчивостью. Большинство наследственных онкологических синдромов происходит по аутосомно-доминантному наследованию, их пенетрантность оценивается как высокая.
• Панель оценки предрасположенности к раку обеспечивает всесторонний анализ наиболее распространенных наследственных онкологических синдромов путем исследования соответствующих генов предрасположенности, используя технологию секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

Расширенная панель для диагностики предрасположенности к раку Igenomix может использоваться в качестве скринингового и диагностического теста в тех случаях, когда наблюдается:  

• Несколько родственников на одной стороне семьи с одинаковыми или родственными формами рака
• Рак в раннем возрасте  
• Раннее проявление агрессивного типа рака  
• Множественные первичные раковые опухоли
• Бессимптомный пациент без личного или семейного анамнеза, желающий узнать генетическую предрасположенность к раку

Клиническое значение

• Генетическая и молекулярная диагностика для точного клинического диагноза пациента с личным или семейным анамнезом, указывающим на синдром наследственного рака.
• Раннее начало терапии для соответствующего скрининга всего тела, раннего хирургического вмешательства.
• Оценка риска бессимптомных членов семьи по типу наследования.

Гены и заболевания