Высокоточная генетическая панель для выявления палочко-колбочковой дистрофии

Общая информация

• Палочко-колбочковая дистрофия (CRDs) это клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. Основными признаками этих расстройств является прогрессирующая потеря центрального зрения, нарушение цветовосприятия и световой чувствительности. Существует более 30 типов палочко-колбочковой дистрофий, различающихся по генетической причине и типу наследования, которые могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными и Х-сцепленными. Эти нарушения могут возникать сами по себе, без каких-либо других признаков и симптомов, или могут быть связаны с синдромами, поражающими несколько органов или систем.
• Панель генов для выявления палочко-колбочковой дистрофии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики слепоты, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления палочко-колбочковой дистрофии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них: 
  • Снижение остроты зрения
  • Светобоязнь
  • Гемералопия (расстройство сумеречного зрения)
  • Нарушение цветовосприятия
  • Потеря периферического зрения
  • Потеря зрительной функции в середине поля зрения (центральная скотома)

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии для замедления дегенеративного процесса, лечения осложнений и помощи пациентам в преодолении социальных и психологических последствий слепоты.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Точное установление корреляции генотип-фенотип.

Гены и заболевания