Общая информация
- Палочко-колбочковая дистрофия (CRDs) это клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. Основными признаками этих расстройств является прогрессирующая потеря центрального зрения, нарушение цветовосприятия и световой чувствительности. Существует более 30 типов палочко-колбочковой дистрофий, различающихся по генетической причине и типу наследования, которые могут быть аутосомно-рецессивными, аутосомно-доминантными и Х-сцепленными. Эти нарушения могут возникать сами по себе, без каких-либо других признаков и симптомов, или могут быть связаны с синдромами, поражающими несколько органов или систем.
- Панель генов для выявления палочко-колбочковой дистрофии может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики слепоты, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для выявления палочко-колбочковой дистрофии показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
- Снижение остроты зрения
- Светобоязнь
- Гемералопия (расстройство сумеречного зрения)
- Нарушение цветовосприятия
- Потеря периферического зрения
- Потеря зрительной функции в середине поля зрения (центральная скотома)
Клиническое значение
Клиническое значение данной панели:
- Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента.
- Раннее начало терапии для замедления дегенеративного процесса, лечения осложнений и помощи пациентам в преодолении социальных и психологических последствий слепоты.
- Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
- Точное установление корреляции генотип-фенотип.
Ссылки
Birtel, J., Eisenberger, T., Gliem, M., Müller, P. L., Herrmann, P., Betz, C., Zahnleiter, D., Neuhaus, C., Lenzner, S., Holz, F. G., Mangold, E., Bolz, H. J., & Charbel Issa, P. (2018). Clinical and genetic characteristics of 251 consecutive patients with macular and cone/cone-rod dystrophy. Scientific reports, 8(1), 4824. https://doi.org/10.1038/s41598-018-22096-0
Gill, J. S., Georgiou, M., Kalitzeos, A., Moore, A. T., & Michaelides, M. (2019). Progressive cone and cone-rod dystrophies: clinical features, molecular genetics and prospects for therapy. The British journal of ophthalmology, 103(5), 711–720. Advance online publication. https://doi.org/10.1136/bjophthalmol-2018-313278
Hamel C. P. (2007). Cone rod dystrophies. Orphanet journal of rare diseases, 2, 7. https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-7
Boulanger-Scemama, E., El Shamieh, S., Démontant, V., Condroyer, C., Antonio, A., Michiels, C., Boyard, F., Saraiva, J. P., Letexier, M., Souied, E., Mohand-Saïd, S., Sahel, J. A., Zeitz, C., & Audo, I. (2015). Next-generation sequencing applied to a large French cone and cone-rod dystrophy cohort: mutation spectrum and new genotype-phenotype correlation. Orphanet journal of rare diseases, 10, 85. https://doi.org/10.1186/s13023-015-0300-3
Tsang, S. H., & Sharma, T. (2018). Progressive Cone Dystrophy and Cone-Rod Dystrophy (XL, AD, and AR). Advances in experimental medicine and biology, 1085, 53–60. https://doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_12