Высокоточная генетическая панель для выявления врожденной катаракты

Общая информация

• Катаракта – это помутнение хрусталика. Хрусталик играет роль естественной линзы, преломляющей световые лучи и облегчающий точную фокусировку света на сетчатке. Врожденная катаракта обычно диагностируется при рождении и может привести к необратимой потере зрения. Катаракта является наиболее частой причиной нарушения зрения и слепоты у детей во всем мире. Природа развития катаракты у детей может быть генетической, метаболической, травматической или инфекционной. Однако около четверти врожденных двустронних катаракт связаны с генетическими дефектами. Врожденная катаракта может передаваться по аутосомно-доминантному или рецессивному типу, а также по Х-сцепленному пути.
• Панель генов для выявления врожденной катаракты может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики слепоты, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления врожденной катаракты показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Помутнение хрусталика
  • Изменение картины и рефлексов глазного дна
  • Отслойка сетчатки

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели: 

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде медикаментозной терапии для предотвращения прогрессирования амблиопии, операции по удалению катаракты и назначение диеты по причине галактоземии.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания