Высокоточная генетическая панель для выявления наследственной дегенерации сетчатки

Общая информация

• Наследственная дегенерация сетчатки – это группа редких заболеваний, которые в конечном итоге приводят к прогрессирующей потере фоторецепторов сетчатки и слепоте. Это заболевания фенотипически неоднородны, могут поражать людей любого возраста и прогрессировать с разной скоростью. Дегенерации сетчатки вызываются мутациями в генах, отвечающих за правильное строение и функционирование сетчатки, при этом мутации одних генов вызывают более тяжелые формы, чем другие. Примеры этих заболеваний включают возрастную дегенерацию желтого пятна, врожденный амавроз Лебера, болезнь Штаргардта и пигментный ретинит. Наследование дегенерации сетчатки может происходить по всем типам путей  наследования: аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному и митохондриальному. 
• Панель генов для выявления наследственной дегенерации сетчастки может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики слепоты, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления наследственной дегенерации сетчатки показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Расфокусированное зрение
  • Наследственная дегенерация сетчатки в семейном анамнезе
  • Нарушение периферического зрения
  • Нарушение цветовосприятия
  • Снижение остроты зрения

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в форме терапии стволовыми клетками, генной терапии и оптогенетической терапии. Хирургическая помощь в виде протезирования сетчатки и назаничение нейропротективных средств для предотвращения осложнений.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания