Высокоточная генетическая панель для выявления врожденного амавроза Лебера

Общая информация

• Врожденный амавроз Лебера относится к спектру дистрофий сетчатки с ранним началом. Это группа моногенных наследственных дегенеративных заболеваний сетчатки с ранним началом и тяжелой зрительной дисфункцией. Это генетически и фенотипически гетерогенная группа заболеваний, проявляющаяся в первые несколько лет жизни, чаще всего в возрасте до 1 года и характеризуется маятникообразным нистагмом и ухудшением зрения с рождения. У пациентов обычно не наблюдаются нарушения интелликтального развития, но данные показали, что у 20% развивается умственная отсталость. Генетические причины амавроза Лебера связаны с мутациями в генах, которые играют роль в развитии и функционировании сетчатки и обычно передаются по аутосомно-рецессивному типу.
• Панель генов для выявления врожденного амавроза Лебера может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики слепоты, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления врожденного амавроза Лебера показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Нистагм  
  • Амавротическая неподвижность зрачка
  • Потеря зрения
  • Фотофобия 
  • Кератоконус
  • Косоглазие
  • Катаракта
  • Гранулярные пигментные образования на сетчатке, диспигментация сетчатки

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало генной терапии и оказания медицинской помощи.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Обнаружение мутаций генов и новых вариантов генов, приводящих к заболеванию.

Гены и заболевания