Высокоточная генетическая панель для выявления атрофии зрительного нерва

Общая информация

• Атрофия зрительного нерва – это клиническое проявление любого патологического процесса, вызывающего дегенерацию аксонов ретино-геникуло-стриарного пути. В частности, эти заболевания поражают ганглиозные клетки сетчатки и их аксоны, образующие зрительный нерв, которые отвечают за передачу зрительной информации от фоторецепторов в головной мозг. Атрофия зрительного нерва клинически проявляется в побледнении  и изменении границ диска зрительного нерва, связанные с различной степенью зрительной дисфункции, обычно начинающееся в первые десять лет жизни. Это относительно распространенная форма наследственной оптической нейропатии, которая может быть синдромальной, включающей экстраокулярные симптомы, в основном нервно-мышечные. Тип наследования варьирует от митохондриального, аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного.
• Панель генов для выявления атрофии зрительного нерва может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики прогрессирующей потери зрения, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления для выявления атрофии зрительного нерва показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Расфокусированное зрение
  • Нарушения периферического зрения
  • Нарушения цветовосприятия
  • Снижение остроты зрения

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде регулярных офтальмологических осмотров, назначения средств для слабовидящих и профилактических мер, таких как отказ от алкоголя, табака и некоторых лекарственных средств.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.

Гены и заболевания