Высокоточная генетическая панель для выявления пигментного ретинита

Общая информация

• Пигментный ретинит включает сложную группу наследственных дистрофий, характеризующихся дегенерацией и дисфункцией сетчатки, влияющей на функцию фоторецепторов и пигментного эпителия. Пигментный ретинит может быть изолированной болезнью или быть частью синдрома, который может быть унаследован по доминантному, рецессивному или X-сцепленному типу. Это заболевание проявляется в ночной слепоте (никталопия) и потери периферического зрения, что приводит к сужению поля зрения и заметному ухудшению зрения. Клинические проявления пигментного ритинита могут сильно различаться: некоторые пациенты заболевают в детстве, в то время как другие остаются бессимптомными даже в зрелом возрасте. Также наблюдается увеличение уровня смертности из-за сопутствующих психических заболеваний.
• Панель генов для выявления пигментного ретинита может использоваться для постановки точного диагноза, а также для дифференциальной диагностики слепоты, что в конечном итоге приводит к улучшению тактики лечения и прогноза заболевания. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).

Показания

• Панель Igenomix для выявления пигментного ретинита показана пациентам с клиническим подозрением или диагнозом со следующими проявлениями или без них:
  • Пигментный ретинит в семейном анамнезе
  • Гемералопия (расстройство сумеречного зрения)
  • Прогрессирующее сужение поля зрения, обычно периферического
  • Катаракта
  • Ложное ощущение света в глазах в виде искр, вспышек и т.д. (фотопсия)
  • Головные боли

Клиническое значение

Клиническое значение данной панели:

• Точное молекулярно-генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента. 
• Раннее начало терапии в виде назначения витамина А и других антиоксидантов и хирургической помощи в виде удаления катаракты или протезирования сетчатки.
• Оценка статуса носительства и генетическое консультирование бессимптомных членов семьи.
• Обнаружение мутаций генов и новых вариантов генов, приводящих к заболеванию.

Гены и заболевания