Анализ на моногенные заболевания

Рассмотрите возможность проведения генетического тестирования:

• Когда вы склоняетесь к тому, что симптомы пациента вызваны определенным геном.
• Если вы хотите провести таргетный тест паре, при условии, что один из партнеров является носителем варианта определенного гена.

Например, один из пациентов является  носителем муковисцидоза, то его партнеру необходимо пройти обследование, чтобы определить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Таргетные Панели

Рекомендуется провести таргетный тест:

• Если у вашего пациента есть известный или предполагаемый клинический диагноз и ген, ответственный за развитие этого заболевания, полностью описан и доступен в одной из наших панелей.
• Обратите внимание, что список генов, входящих в панель, может быть составлен индивидульно.

Например, пациенты с гипертрофической кардиомиопатией, эпилепсией или дистрофией сетчатки.

WES (Полноэкзомное секвинирование)

Рассмотрите возможность проведения исследования WES, если ваш пациент:

• Имеет “широкий” фенотип, требующий дифференциальной диагностики
• Имеет генетически гетерогенное заболевание, сомнительное генетическое. заболевание, но для него недоступна таргетная диагностика.
• Если предыдущий генетический тест не выявил патологии, требуется более детальное исследование с помощью WES.

WES может выполняться при исследовании одного конкретного пациента или с одним или двумя членами его семьи для улучшения интерпритации данных.

CMA – Хромосомный микроматречный анализ

Рассмотрите проведение исследования:

• Если у пациента  имеются множественные врожденные аномалии, не характерные для четко идентифицированного генетического синдрома.
• Если у пациента нормальный кариотип, но фенотип указывает на хромосомную патологию.
• Если пациент имеют явно несиндромальную задержку развития или умственную отсталость.
• Если у пациента наблюдается расстройство аутистического спектра.
• Если у плода имеются множественные врожденные аномалии или произошло мертворождение неизвестной этиологии.