Панели для выявления заболеваний на пренатальном этапе
Диагностические тесты, основанный на NGS нескольких генов, связанных с заболеваниями на пренатальном этапе развития плода.
Панели
Врожденные пороки сердца
Врожденные пороки сердца (ВПС) – наиболее распространенны тип врожденных пороков. К ним относятся внутриутробные аномалии структуры сердца (перегородок, клапанов) и аномалии крупных сосудов.
Врожденный фиброз печени
Врожденный фиброз печени – это наследственное заболевание, карактеризуеющееся портальным фиброзом, нарушением морфогенеза внутрипеченочных ветвей портальной вены и желчных протоков. Хотя заболевание может проявляться изолировано, оно часто связано с нарушением функции почек (гепаторенальная фиброзно-кистозная болезнь).
Нарушения полового развития
Нарушения полового развития, ранее называвшиеся гермафродитизмом, возникают, когда существует несоответствие между внешним видом половых органов и генотипом человека. Эти расстройства могут проявиться начиная с рождения и до подросткового возраста.
Остановка развития эмбриона
Остановка развития эмбриона – один из механизмов, ответственных за повышенный уровень гибели эмбриона в течение первой недели развития in vitro. Около 10-15% эмбрионов останавливаются в митотическом делении на стадии от 2 до 4 клеток.
Олигогидрамнион
Олигогидрамнион определяется как аномально низкий объем околоплодных вод. Амниотическая жидкость имеет решающее значение для развития и роста плода, служит для него защитой от травм и инфекций, а также способствует развитию легких плода.
Омфалоцеле и гастрошизис
Омфалоцеле, также известное как экзомфалоз, представляет собой дефект брюшной стенки по средней линии у основания пуповины, что приводит к образованию грыжы, содержащей часть органов брюшной полости. Грыжа органов брюшной полости покрыта париетальной брюшиной.
Первичная микроцефалия
Микроцефалия это значительное уменьшение размеров черепа, при котором размер окружности головы составляет менее двух процентилей для детей такого же возраста и пола. Микроцефалия – это клинический признак, а не заболевание.
Привычное невынашивание беременности
Привычное невынашивание беременности – одно из наиболее частых акушерских осложнений, которое встречается в 30% случаев зачатий. Потерей беременности считается гибель плода на преимплпнтационном этапе, эмбриональном этапе, на различных сроках беременности, а также мертворождение.
Скелетная дисплазия
Скеклетная дисплазия, также известная как остеохондродисплазия, представляет собой клинически и фенотипически гетерогенную группу более чем из 450 наследственных заболеваний, характеризующихся аномалиями, в основном, роста хрящей и костей. Также могут поражаться мышцы, сухожилия и связки, что приводит к аномальной форме и размеру скелета и диспропорции длинных костей, позвоночника и костей черепа.
Синдром Нунан и РАСопатии
Синдром Нунан – это генетическое заболевание, которое нарушает нормальное развитие нескольких систем организма. Основные признаки синдрома Нунан включают различные дисморфии (гипертелоризм, антимонголоидный разрез глаз, перепончатая шея), врожденный порок сердца, низкий рост и деформацию грудной клетки. Умственная отсталость наблюдается примерно у 25% пациентов, страдающих синдромом Нунан.
Синдром Меккеля-Грубера
Синдром Меккеля-Грубера – это летальное аутосомно-рецессивное заболевание нервной системы, характеризующееся триадой симптомов: затылочное энцефалоцеле, поликистоз почек и постаксиальная полидактилия.
Лиссэнцефалия
Лиссэнцефалия, представляет собой порок развития ЦНС: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате аномальной миграции нейробластов из первичной нервной трубки. Могут наблюдаться отсутсвие извилин (агирия) или аномально широкие извилины (пахигирия) наряду с аномально толстой и плохо организованной корой, диффузной нейрональной гетеротопией, деформированными желудочками и агенезией мозолистого тела.
Синдром Жубера и связанные с ним расстройства
Синдром Жубера и связанные с ним расстройства представляют собой группу цилиопатий, характеризующихся гипоплазией мозжечка и аномалиями ствола головного мозга (симптом “коренного зуба”), задержкой развития, гипотонией, глазодвигательной апраксией и нарушением дыхания.
Увеличение толщины воротникового пространства
Увеличение толщины воротникового пространства (ТВП) определяется как аномальное скопление жидкости в затылочной области, которое визуализируется как утолщенная зона. Измерение ТВП проводится между 11 и 14 неделями беременности для расчета риска наличия хромосомных анеуплоидий у плода.
Водянка плода
Водянка плода – это летальное состояние плода, определяемое как аномальное избыточное скопление жидкости в двух или более областях тела (грудная клетка, брюшная полость, перикард, кожа). Часто водянка плода сопровождается многоводием и отеком плеценты.
Артрогрипоз и Врожденный миастенический синдром
Артрогрипоз или врожденный множественный артрогрипоз – это группа непрогрессирующих состояний, характеризующихся множественными контрактурами суставов, обнаруживаемыми во всем теле при рождении. Обычно он проявляется как признак других нервно-мышечных состояний или как часть системных заболеваний.
Дисгенезия гонад
Дизгенезия гонад включает в себя клинический спектр аномалий у пациентов с женским, неопределенным или мужским фенотипом, у которых наблюдается нарушение полового развития, а в кариоипе Y-хромосома может как присутствовать, так и отсутствовать
Синдром Каллмана
Синдром Каллмана – редкое генетическое заболевание, принадлежащее к спектру изолированного гипогонадотропного гипогонадизма. Это снижение функции гонад происходит из-за нарушения дифференцировки или миграции нейронов, которые на эмбриологическом этапе возникают в обонятельном эпителии и перемещаются в гипоталамус.
Краниосиностоз
Краниосиностоз определяется как преждевременное сращение одного или нескольких черепных швов, часто приводящее к деформации формы головы. Это краниофациальная аномалия развития, возникающая в результате первичного дефекта окостенения (первичный краниосиностоз) или, чаще, из-за нарушения роста готовного мозга (вторичный краниосиностоз).
Врожденные расщелины губы и неба
Расщелина губы и неба – это группа пороков развития неизвестной этиологии с перекрывающимися фенотипами, поражающими как женщин, так и мужчин. Это самые частые врожденные пороки развития черепно-лицевой области. Расщелина губы и неба может быть изолированной (несиндромальной) или синдромальной.
Вентрикуломегалия
Вентрикуломегалия – это термин, используемый для описания дилатации желудочков, не связанной с повышенным давлением спинномозговой жидкости, например дилатации из-за дисгенезии или атрофии головного мозга. Для описания этого состояния также можно использовать термин гидроцефалия, описывающий патологическое расширение желудочков головного мозга.
