Общая информация
- Артрогрипоз или врожденный множественный артрогрипоз – это группа непрогрессирующих состояний, характеризующихся множественными контрактурами суставов, обнаруживаемыми по всему телу при рождении. Обычно он проявляется как признак других нервно-мышечных состояний или как часть системных заболеваний. Cлучаи первичного артрогриза могут проявляться пренатально снижением двигательной активности плода, связанным с контрактурами суставов, а также аномалиями головного мозга, уменьшением мышечной массы и многоводием, тогда как вторичный артрогрипоз может проявляться изолированными контрактурами. Врожденные миастенические синдромы (ВМС) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся нарушеннием нервно-мышечной передачи. Клинически они обычно проявляются быстрой утомляемостью при физической нагрузке, преходящей слабостью экстраокулярных, лицевых, бульбарных мышц, мышц туловища или мышц конечностей. Тяжесть варьируется от легкой, временной слабости до инвалидизирующей постоянной слабости с затрудненным дыханием. Тип наследования этих заболеваний обычно аутосомно-рецессивный, хотя можно увидеть доминантные формы.
- Панель Igenomix может использоваться для проведения точной дифференциальной диагностики, что в конечном итоге приводит к более успешной терапии сопутствующих заболеваний, и улучшению прогноза. Исследование обеспечивает всесторонний анализ соответствующих генов с использованием секвенирования нового поколения (NGS).
Показания
- Панель Igenomix для определения артрогрипоза и врожденного миастенического синдрома используется для пациентов с клиническим подозрением или диагнозом при наличии или отсутвствии следующих симптомов:
- Деформации конечностей: компрессия, отсутствие надколенника, вывих головки лучевой кости и т. д.
- Аномалии соединительной ткани: птеригиум, перепонки и т. д.
- Деформации лица: асимметрия, плоская переносица, гемангиома
- Деформации челюсти
- Сколиоз
- Грыжи
- Судороги
- Контрактуры суставов
- Слабость мышц при рождении, поражающая глазные и другие черепные мышцы: бульбарные, мышцы конечностей
- Дыхательная недостаточность с внезапным апноэ
- Трудности при кормлением
- Врожденный миастенический синдромом в семейном анамнезе
Клиническое значение
Клиническое значение этой панели:
- Точное молекулярно- генетическое подтверждение клинического диагноза у пациента с симптомами.
- Раннее начало терапии с возможностью выбора специффического фармакологического препарата для лечения портальной гипертензии, хирургической помощи, раннего направления к специалистам.
- Оценка статуса носительства у бессимптомных членов семьи.
- Улучшение определения корреляции генотип-фенотип с учетом вариабельности тяжести и течения заболевания.
Ссылки
Niles, K. M., Blaser, S., Shannon, P., & Chitayat, D. (2019). Fetal arthrogryposis multiplex congenita/fetal akinesia deformation sequence (FADS)-Aetiology, diagnosis, and management. Prenatal diagnosis, 39(9), 720–731. https://doi.org/10.1002/pd.5505
Bamshad, M., Van Heest, A. E., & Pleasure, D. (2009). Arthrogryposis: A review and update. Journal of Bone and Joint Surgery, 91(Supplement_4), 40-46. doi:10.2106/jbjs.i.00281
Ravenscroft, G., Clayton, J. S., Faiz, F., Sivadorai, P., Milnes, D., Cincotta, R., Moon, P., Kamien, B., Edwards, M., Delatycki, M., Lamont, P. J., Chan, S. H., Colley, A., Ma, A., Collins, F., Hennington, L., Zhao, T., McGillivray, G., Ghedia, S., Chao, K., … Davis, M. R. (2020). Neurogenetic fetal akinesia and arthrogryposis: genetics, expanding genotype-phenotypes and functional genomics. Journal of medical genetics, jmedgenet-2020-106901. Advance online publication. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2020-106901
Farmakidis, C., Pasnoor, M., Barohn, R. J., & Dimachkie, M. M. (2018). Congenital Myasthenic Syndromes: a Clinical and Treatment Approach. Current treatment options in neurology, 20(9), 36. https://doi.org/10.1007/s11940-018-0520-7
Rodríguez Cruz, P. M., Palace, J., & Beeson, D. (2018). The Neuromuscular Junction and Wide Heterogeneity of Congenital Myasthenic Syndromes. International journal of molecular sciences, 19(6), 1677. https://doi.org/10.3390/ijms19061677
Finsterer J. (2019). Congenital myasthenic syndromes. Orphanet journal of rare diseases, 14(1), 57. https://doi.org/10.1186/s13023-019-1025-5
Engel A. G. (2018). Genetic basis and phenotypic features of congenital myasthenic syndromes. Handbook of clinical neurology, 148, 565–589. https://doi.org/10.1016/B978-0-444-64076-5.00037-5
Engel A. G. (2018). Congenital Myasthenic Syndromes in 2018. Current neurology and neuroscience reports, 18(8), 46. https://doi.org/10.1007/s11910-018-0852-4
Abicht, A., Müller, J., S, & Lochmüller, H. (2003). Congenital Myasthenic Syndromes. In M. P. Adam (Eds.) et. al., GeneReviews®. University of Washington, Seattle.
Hall, J. G. (2014). Arthrogryposis (multiple congenital contractures): Diagnostic approach to etiology, classification, genetics, and general principles. European Journal of Medical Genetics, 57(8), 464-472. doi:10.1016/j.ejmg.2014.03.008
